尽管白血病的分子生物学的机制尚未完全了解清楚，但可以肯定的是，它和其他恶性肿瘤一样，是因为体细胞的基因发生了突变而引起的基因病。人类基因现代的定义是：合成有功能的人体蛋白质多肽链或RNA所必需的全部DNA序列。常用的基因分析技术主要有核酸杂交技术、DNA体外扩增技术或PCR技术、PCR与核酸杂交相结合的技术，必要时还可进行DNA序列测定。
（一）分子杂交技术
1．分子杂交技术的原理 核酸分子杂交技术是目前生物化学和分子生物学研究领域应用最广泛的技术之一，是定性或定量检测特异DNA或RNA序列片段的有力工具。它是利用核酸分子碱基互补原则发展起来的。碱性环境下，在加热或加入变性剂的条件下，双链DNA之间的轻链被破坏，双链解开成2条单链，这时加入异源的DNA或RNA单链，并在一定的离子强度下保温，若异源的DNA或RNA之间的某些区域有互补的碱基序列，则在复性时可形成杂交的核酸分子。
2．荧光原位杂交技术（FISH） FISH技术是基于southern blot的原理，应用单链DNA具有与互补DNA形成新链的能力，通过不同荧光素或半抗原化学物质标记的DNA或RNA分子探针在合适的温度中与变性成DNA单链的样本杂交，形成一条含标记探针的DNA双链，以达检测的目的。FISH的技术种类很多，但基本方法都包括制片、变性、杂交、洗脱、复染、荧光检测和荧光显微镜观察等步骤。
（二）PCR技术
聚合酶链反应（PCR）是20世纪80年代发展起来的体外核酸扩增技术，它具有特异性、敏感、产率高、简便、快捷、重复性好、易自动化等突出优点。
1．PCR的基本原理 PCR类似于DNA的天然复制过程，其特异性依赖于靶序列两端互补的寡核苷酸引物。PCR由变性－退火－延伸3个基本反应步骤构成。
（1）模板DNA的变性：模板DNA经加热到93℃一定时间后，模板DNA双链或经扩增形成的双链DNA解离，成为单链。
（2）模板DNA与引物的退火（复性）：模板DNA经加热变性成单链后，温度降到55℃左右，引物与模板DNA单链的互补序列配对结合。
（3）引物的延伸：DNA模板－引物结合物在TapDNA聚合酶的作用下，以dNTP为反应原料，靶序列为模板，按碱基配对与半保留复制原理，合成一条新的与模板DNA链互补的半保留复制链，重复循环变性－退火－延伸3个过程，就可获得更多的“半保留复制链”，这种新链又可成为下次循环的模板，每完成一个循环需要2～4min，2～3h就能将待扩增的目的基因扩增放大几百万倍。
2．改进的PCR技术 在经典的PCR基础上，许多学者在实际工作中充分发挥创造性思维能力，对PCR技术进行了大量的改进，开发了PCR技术的许多类型。
（1）反转录PCR（RT－PCR）。
（2）不对称PCR。
（3）反向PCR。
（4）多重PCR。
（5）原位PCR。
（6）标记PCR和彩色PCR。
（7）荧光定量PCR。
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