黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅳ型（mucopolysaccharidosis-Ⅳ，MPS-Ⅳ）为常染色体隐性遗传性疾病，又名莫奎欧综合征（Morquio综合征，Morquio syndrome）。此型是黏多糖贮积症中引起骨质缺损最严重的一种。患儿智力基本正常。

【典型病例】

病例1：男，5岁。双足异常、步态异常4年，生长迟缓3年（图5-20）。

图5-20　黏多糖贮积症Ⅳ型（1）

影像所见

A.骨盆正位片，示坐骨切迹轻度变小，其余骨盆诸骨正常；B.双膝正位片，示股骨下端、胫骨上端干骺端略膨大呈“喇叭状”，骨小梁粗大稀疏。

病例2：女，8岁。患儿下肢呈X形腿畸形。父母近亲婚配（图5-21）。

图5-21　黏多糖贮积症Ⅳ型（2）

影像所见

A.脊柱正侧位片，示椎体变扁，椎体前缘成鸟嘴样突出，椎间隙增宽；脊柱后突。B.双膝正位，示股骨下端骨小梁粗大稀疏，胫骨上端关节面向外倾斜。C.双手腕正位，掌骨近端呈“弹头”样改变，尺桡骨远端关节面“V”字形倾斜，腕骨骨骺核不规则骨化；D.骨盆正位，示“猿型”骨盆，髂骨成“耳状”张开，髋臼发育不良，髋关节脱位，股骨颈粗短。

病例3：男，2岁6个月。智力落后，语言迟滞。浓眉、厚唇，呈特殊面容（图5-22）。

图5-22　黏多糖贮积症Ⅳ型（3）

影像所见

A.头颅侧位片，示颅盖增大，前额前突。头颅前后径增大，蝶鞍发育不良，前后径变长；B.胸部正位片，示显示肋骨脊柱端变细，胸骨端增粗，呈“飘带征”；C.下肢正位，示长骨干骺端膨大呈喇叭状，临时钙化带不规则变形，骨骺无明显改变；D.脊柱正侧位片，示椎体呈“弹头”样改变，椎板无异常改变；E.骨盆正位片，示两侧髂骨翼过度张开成耳状，坐骨切迹变小，髋臼发育不良，耻骨联合增宽。

病例4：男，6岁，躯干型侏儒（图5-23）。

图5-23　黏多糖贮积症Ⅳ型（4）

影像所见

A.脊柱正位片X线。B.脊柱侧位X线片，示椎体变扁，椎体前缘成鸟嘴样突出，椎间隙增宽；脊柱后突。C.骨盆正位，示“猿型”骨盆，髂骨成“耳状”张开，坐骨切迹小，扁平髋。D.双手腕正位，掌骨近端变尖呈“弹头”样改变，尺桡骨远端关节面略呈“V”字形倾斜，掌指骨粗短，手掌呈叉状。

【影像与病理】

患儿尿液中硫酸角质素增高，但硫酸皮肤素代谢正常。头颅一般正常，蝶鞍无异常改变。肋骨后端变细，前段逐渐增宽呈飘带状或船桨样。椎体变扁，甚至如“铜钱样”，几乎累及胸腰所有椎体。椎间隙相对增宽。椎体普遍受累是本症躯干性侏儒的主要原因。长骨干骺端膨大，骨小梁粗大，骨质稀疏。掌指骨变短，掌骨近端变尖呈“弹头”样改变。

【影像诊断要点】

影像诊断主要依赖X线平片（图5-20，图5-21，图5-22，图5-23），一般无需CT或MRI检查。

1.头颅蝶鞍一般无异常可见。有时可见颅盖增大，颅面比例不协调。

2.脊柱椎体普遍变扁，尤其胸腰段椎体前缘锥形向前突出呈“弹头”样，椎间隙变宽为本症特征性改变，椎板无异常改变。

3.骨盆可呈特征性“猿型”改变，坐骨切迹小，髋臼发育不良，年长患儿可出现扁平髋。

4.股骨下端、胫骨上端膨大，骨小梁粗大稀疏，尺桡骨远端关节面倾斜。

5.腕骨骨龄落后，掌指骨粗短，掌骨近端变尖或呈“弹头”样改变。

【影像与临床】

黏多糖贮积症Ⅳ型一般于生后12～18个月会走路时发现异常，由于椎体普遍受累变扁，前后径增大，所以典型临床表现为短躯干型侏儒。此外有颈短、鸡胸及胸腰段脊柱后突；韧带松弛，关节活动过度；膝足外翻，髋、膝屈曲如爬行状；角膜浑浊；可有脊髓压迫症状。智力一般正常及蝶鞍无特殊改变与黏多糖贮积症Ⅰ型不同。长骨干骺端不规则软骨内成骨导致干骺端变形甚至无菌坏死，这种改变累及髋关节即股骨颈造成髋关节发育不良及髋内翻以致步态异常。掌指骨粗短，手掌呈叉状。

【鉴别诊断】

1.软骨发育不良　见本章第一节。

2.与黏多糖贮积症Ⅰ型的鉴别　两者均有侏儒表现，但黏多糖贮积症Ⅳ型躯干型侏儒较突出，是因为椎体变扁；而Ⅰ型四肢短小明显，椎体高径正常或增高。Ⅰ型多有智力低下，蝶鞍前后径变长呈“J”形；Ⅳ型智力一般正常，蝶鞍多不受累。“猿型”骨盆及扁平髋有助于Ⅳ型的诊断。