黏多糖贮积症Ⅱ型

黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis-Ⅱ，MPS-Ⅱ），又称韩特综合征病（Hanter综合征，Hunter syndrome）。属伴性染色体隐性遗传，只有男孩患病。

【典型病例】

患儿，男，7岁。身材矮小，面容丑，头大、眼距增宽、鼻梁塌陷、唇外翻、关节僵直、爪状手、足内翻、右足明显、智力偏低、听力差、皮肤干燥及肝脾大。遗传学检查：β-半乳糖-6硫酸酯酶（β-Gal-6s）活性很低，α-艾杜糖苷酶（α-Idu）活性较低，β-半乳糖苷酶（β-Gal）活性较低。

【影像与病理】

是一种罕见的先天性黏多糖代谢障碍，属伴性隐性遗传疾病，男性发病，发病率约1/40000。生后6～12个月出现症状。软骨、骨膜、筋膜、肌腱、心脏瓣膜、脑膜和角膜均有黏多糖沉积，肝细胞显示散在的空泡，脑组织内含有异常脂性物质小体，引起相应的影像学改变。

【影像诊断要点及比较影像学】

本症的骨骼病变类似MPS-Ⅰ型，但相对较轻；本病具有典型的临床X线表现，所以传统的X线平片结合临床即可作出准确的诊断（图5-19），一般无需CT或MRI检查。

1.颅骨相对增大，颅缝可以增宽；蝶窦、乳突气化差。

2.肋骨增宽，可见呈“飘带状”。

3.胸腰段脊柱轻度后突，椎体前后径稍短、上下缘凸出，近似卵圆形；L1～2椎体前上缘发育不良。

4.髂骨翼外展，基底部缩窄；髋臼内陷。

5.四肢长短管状骨有轻微异常，掌骨近端变尖。

【影像与临床】

临床症状较轻，发病年龄较晚，进展也较慢。患儿身材矮小，面容丑，头大、眼距增宽，鼻梁塌陷，唇外翻，牙列间歇增宽、牙发育不良；关节僵直，可有爪状手，有智力低下，进行性听力差，胸部、皮肤结节，皮肤干燥，常伴矮小及肝脾增大。患儿常常可活至30～40岁，也可活至60岁。老年病人可能由于非典型性色素性视网膜炎而发生失明。

图5-19　黏多糖贮积症Ⅱ型

A、B.头颅正侧位片，示颅骨偏大，蝶鞍前床突下塌，蝶鞍变浅平而拉长，呈鱼钩状，未见骨质破坏；C、D.脊柱正侧位、骨盆正位片，示肋骨呈“飘带状”，椎体上下缘凸出，近似卵圆形，髋臼内陷，股骨头不规则，呈三角形，髋外翻，髂骨翼外展，坐骨下支变细；E.双膝关节正位片，示股骨远侧干骺端稍增宽，长骨骨皮质变薄；F.左手腕正位片，示掌骨增粗，骨皮质变薄，骨髓腔增宽

临床表现分为以下两型。①少年型：智力及神经退变进展缓慢，类似MPS-Ⅰ型，但没有角膜浑浊，多死于4～14岁；②成人型：智力正常，身高为120～150cm。白细胞异染性黏多糖颗粒、尿硫酸软骨素和硫酸肝素增高。影像表现为第2、第5中节指骨发育不全，关节受累在成年人最多见，可发生关节破坏及继发关节退行性变，侏儒、骨畸形常较轻。

【鉴别诊断】

1.黏多糖贮积症Ⅰ型　临床与X线表现与黏多糖贮积症Ⅱ型相似。但后者发病晚，进展慢，角膜浑浊，但不引起失明。这是老年病人黏多糖贮积症Ⅱ型与黏多糖贮积症Ⅰ型的区别。黏多糖的硫酸软骨素B在尿中比例不同：Hurler syndrome中约占80%；Hunter syndrome中约占55%。

2.软骨发育不良　侏儒状态易混淆，但该病出生时即有四肢短小，无肝脾增大。