黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis-Ⅰ，MPS-Ⅰ）为黏多糖病最多见的类型，属常染色体隐性遗传性疾病，其中又分几种亚型，贺勒综合征（Hurler syhdrome）被认为是Ⅰ型的代表。本病侵及全身结缔组织而出现多器官症状，在骨骼改变表现为骨成型差。

【典型病例】

病例1：男，1岁。因腹胀来医院就诊。四肢粗短（图5-16）。

图5-16　黏多糖贮积症Ⅰ型（1）

影像所见

A.胸腹部正位片，示肋骨呈船桨样增宽，肩胛骨呈“锹状”，腰椎椎弓根距离自上而下逐渐增宽，无异常，髂骨翼张开，髂骨体所窄、变尖，髋臼发育不良致假关节形成；B.脊柱侧位片，示椎体呈卵圆形，T12、L1前上缘缺损，前下缘突出；C.手腕正位，示骨龄落后，2～5掌、指骨“弹头”样改变。尺桡骨远端“八”字形倾斜。

病例2：男，2岁。丑陋面容，智力低下，不能站立。脊柱略后突，手呈叉状（图5-17）。

图5-17　黏多糖贮积症Ⅰ型（2）

影像所见

A、B.双侧下肢正位片及左前臂正位片，示四肢长骨粗短，干骺端膨大并呈马蹄样改变，腕部骨龄落后，尺桡骨粗短远端干骺端呈“八”字形。2～5掌骨近端呈“弹头”样。C.胸腰段脊柱侧位片，示脊柱后突，椎体上下缘膨出，前上缘缺损，前下缘呈“弹头”样突出，以胸腰段椎体为明显。椎间隙、椎板无明显异常。D.骨盆正位片，示髂骨翼过度张开，坐骨切迹变小，髋臼发育不良，耻骨联合增宽，股骨颈粗短。E.头颅侧位片，示颅盖骨增大，前后径增大，蝶鞍成“J”形，下颌角增大。

病例3：男，9岁。身材矮小、智力落后（图5-18）。

图5-18　黏多糖贮积症Ⅰ型（3）

影像所见

A.头颅侧位片，示蝶鞍扩大呈“J”形改变；B.胸腰段脊柱正侧位平片，示椎体高径增高，上下缘隆起致椎体侧面观略呈圆形，前上缘发育不良，椎间隙似轻度变窄，椎板正常；C.骨盆正位片，示两侧髂骨翼呈耳状张开，坐骨切迹变小，髋臼轻度发育不良。耻骨联合增宽，股骨颈骺端增粗变形。

【影像与病理】

由于患者体内α-L-艾杜糖醛酸酶的先天性缺陷，导致黏多糖分解代谢障碍，体内产生大量硫酸肝素和硫酸皮肤素蓄积于组织器官中，如骨、软骨、神经、肝、脾等从而引起本病特殊的症状和体征。

生后数月内出现症状，到1.5岁时较为明显。由于矢状缝早闭而出现舟状头、蝶鞍前后径变长呈“J”形。四肢长骨粗短，干骺端膨大、两端关节面倾斜是硫酸软骨素蓄积的结果。硫酸软骨素蓄积还会造成锁骨内端粗大、外端发育不良以及肋骨由脊柱端向外逐渐变宽呈船桨样改变。

【影像诊断要点】

影像诊断主要依赖X线平片（图5-16，图5-17，图5-18），一般无需CT或MRI检查。

1.头颅平片显示颅盖骨增大，尤其前后径增大，呈舟状头，颅板增厚、致密，颅缝早闭；面骨相对较小，表现颅面比例失调。蝶鞍增大变浅呈“J”形。鼻旁窦发育不良。

2.肋骨椎体端变细，向前、向外至胸骨端逐渐增宽呈“飘带”状或“船桨”样。

3.椎体呈“卵圆形”，椎体高度增高或正常，上下缘隆起致椎体侧面观略呈圆形，前上缘缺损，下缘鸟嘴样突出，脊柱后突；常以胸腰段椎体为著，严重者累及脊柱所有椎体。椎体这些征象改变是黏多糖Ⅰ型的特征性表现。

4.骨盆正位片显示髂骨翼过度张开，坐骨切迹变小甚至呈鱼嘴样改变，其他类型如Ⅱ型、Ⅳ型也有此类表现。髋臼发育不良，但少有髋关节脱位。耻骨联合增宽。

5.长管状骨骨干粗短，骨端变尖，上肢重于下肢；干骺端膨大，先期钙化带呈马蹄样倾斜、不规则；尺桡骨远端呈“V”字形。

6.短管状骨粗短，远端增宽，近端变尖；掌骨明显，呈“弹头”样改变；远节指骨呈“爪”状。

【影像与临床】

各型表现不尽相同，严重程度不同症状也不相同。Ⅰ型多在1岁左右出现由于矢状缝早闭，患儿头大且多呈舟状，由于四肢长骨干骺端发育障碍多导致侏儒及行走困难；相貌丑陋，可伴有智力低下。角膜浑浊一般发生于3岁，可进展至失明。

【鉴别诊断】

软骨发育不全：智力一般正常，尿液中无过多黏多糖排出。长骨干骺端呈喇叭样增宽，而非马蹄样或“V”字样倾斜，骨骺发育小常有包埋。椎弓根距离自上而下逐渐变小呈倒梯形改变。