先天性成骨不全（osteopsathyrosis congenita）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idipathic osteop-sathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等，是由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的骨发育障碍性疾病。可以累及骨、皮肤、巩膜、内耳、韧带、肌腱、筋膜、牙齿等全身性结缔组织疾病。
【典型病例】
病例1：女性，胎儿，先天性成骨不全引产后（图4-22）。
图4-22 先天性成骨不全（厚骨型）
影像所见
A.胸部正位片，示肋骨变细，皮质薄，并多根多处肋骨骨折，肱骨增宽、变短，弯曲变形，皮质变薄。B.骨盆及双下肢正位片，示双侧股骨、胫骨粗短、皮质变薄、密度降低、弯曲变形，可见多处骨折；髂骨密度低、坐骨大切迹狭窄。C.头颅正位片，示颅骨骨皮质变薄、骨质密度降低、骨缝增宽。
病例2：男，1岁，出生后反复骨折、生长缓慢、驼背、双足内翻（图4-23）。
图4-23 先天性成骨不全（薄骨型）（1）
影像所见
A、B.双下肢正位片，示双侧股骨、胫骨、腓骨纤细、皮质薄，并见右股骨、左胫骨多处骨折；C、D.右侧前臂正侧位片，示尺桡骨纤细、皮质薄、弯曲变形，尺骨远端陈旧性骨折；E.胸腰椎正侧位片，示胸腰段脊柱侧弯后凸畸形，T11、12、L1～3锥体压缩性骨折呈前窄后宽楔形改变，以L2为显，骨皮质变薄、骨质密度降低、椎间隙增宽，肋骨纤细。
病例3：男，5岁，生后反复骨折（图4-24）。
图4-24 先天性成骨不全（薄骨型）（2）
影像所见
A.双侧股骨正位片，示双侧股骨骨质疏松，多发骨折，左股骨近端骨折后成角畸形愈合，左股骨远端骨折，右股骨弯曲变形呈青枝骨折改变，内侧皮质增厚，腓骨纤细；B.胸部正位片，示胸廓呈无力型，肋骨变细，右侧第7肋骨折；C.头颅侧位片，示颅骨骨缝增宽，头颅宽径偏大，前囟未闭合。
病例4：男，16岁，四肢细长、弯曲（图4-25）。
图4-25 先天性成骨不全（薄骨型）（3）
影像所见
A.股骨正位片；B、C.胫腓骨正侧位片，示右侧股骨、胫骨、腓骨纤细，骨皮质薄，骨骼明显变形。
【影像与病理】
目前成骨不全倾向于遗传学说，多数人认为其属常染色体显性遗传，但亦有隐性遗传。主要为骨胶原纤维停留在网状组织阶段，不能成熟；骨母细胞正常，但不能产生可以正常成熟的胶原纤维，而且异常的胶原纤维分布亦不规则；同时由于干骺端成骨细胞缺乏，使骨样组织不能正常骨化，骨皮质和骨松质由这些有缺陷的骨样组织形成。
镜下观察，长管状骨皮质变薄，哈佛系统形成很差，干骺端骨小梁纤细稀少；骨骺软骨及关节软骨正常；破骨细胞数量正常。超微结构检查显示骨胶原纤维直径变细，排列紊乱，破骨细胞内有过多的糖原。
【影像诊断要点及比较影像学】
成骨不全有典型的X线平片表现，一般无需CT及MRI检查。其X线平片特点如下。
1.厚骨型（图4-22） 多见于新生儿，骨骼变形较为严重。
（1）四肢长骨增宽、短缩，弯曲变形，骨皮质变薄，可见皱褶，呈“手风琴”样征象；近端骨（肱骨、股骨）改变较远端骨骼（尺桡骨、胫腓骨）明显。
（2）有明显的骨质疏松，可见多发性骨折，骨折处可见骨痂形成，因反复骨折，骨干可弯曲变形，如果骨折端硬化，可形成假关节。
（3）头颅较大，左右径增大而前后径小，面部小；颅骨穹隆部骨质骨化延迟，颅板菲薄似纸样厚度，前后囟增大。
（4）椎体可以变扁。
2.薄骨型（图4-23，图4-24，图4-25） 相当于迟发型成骨不全；骨骼改变轻重不等。
（1）轻者发病较迟，骨结构基本类似正常或轻度骨质疏松，但轻微外伤即可发生骨折。
（2）重者可于新生儿期开始发病，管状骨细、短而弯曲，两端膨大呈杵状，皮质菲薄，骨髓腔狭窄；骨质疏松，骨小梁结构模糊。骨折好发于四肢长骨及肋骨，骨折断端骨痂生长丰富，可以呈类似“骨肿瘤样”改变；反复骨折或骨折不愈合可能形成假关节（图4-24A）。
（3）腕骨骨化延迟，骨龄落后，掌指骨骨折不多见。
（4）颅骨可见短头畸形，骨缝增宽，常见缝间骨。
（5）椎体密度减低，呈双凹变形，肋骨变细，皮质菲薄。
（6）部分病例因骨质软化引起髋臼及股骨头向骨盆内凹陷。
【影像与临床】
成骨不全临床主要表现为多发骨折，可伴有蓝色巩膜（约占90%）和听力障碍为特点，牙齿形成不全也较常见。发病年龄可在宫内、出生后至青春期。有的病例可有心脏和主动脉结缔组织发育不全，个别累及腹膜可发生腹股沟疝，也可有骨质软化表现。
临床上，本病分为早发型和晚发型。早发型，胎儿或婴儿期发病，病情严重，出生时即有骨折；晚发型，儿童期或青春期发病，病情较轻，大多数可长期存活。
【鉴别诊断】
根据典型X线表现，结合临床，一般可以确定诊断，由于成骨不全发病率低，易误诊为单纯的骨折，有些情况下需与下列疾病鉴别。
1.佝偻病 可见干骺端先期钙化带消失、呈“杯口”状、“毛刷”状典型改变。骨密度减低及长骨弯曲畸形不及成骨不全明显，无多发骨折及蓝色巩膜。
2.软骨发育不全 软骨发育不全患者长骨粗短和椎体变形可类似厚骨型成骨不全，但无骨质疏松和多发骨折表现，其干骺端呈喇叭口状。
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