颅颈联合部畸形

颅颈联合部畸形主要有3类：颅底凹陷症、寰枕融合及枢椎齿状突发育异常。

【典型病例】

病例1：女，12岁。斜颈1年（图3-21）。

图3-21　寰枕部分融合并颅底凹陷症

影像所见

A.颈椎侧位平片，示寰枢关节半脱位、“齿状突”骨形成；B.CT矢状位MPR，示齿状突尖端超出枕大孔前后缘的连线（麦克雷线），表明患儿存在颅底凹陷症；C-G.CT VR，从不同角度观察颅底情况，可见寰椎左侧后弓和侧块与枕骨融合；H.MRI矢状位T1WI；I.MRI矢状位T2WI，示“齿状突”骨以及寰枢关节半脱位，引起枕大孔狭窄，延髓及高颈段脊髓受压变细。

病例2：男，5岁。偶然体检发现（图3-22）。

图3-22　枢椎齿状突发育畸形

影像所见

颈椎开口位，示齿状突分叉畸形，齿状突中央见一纵行透光裂隙。

病例3：男，9岁。外伤后颈部不适10d（图3-23）。

图3-23　枢椎齿状突发育异常

影像所见

A.仰卧侧位平片；B.CT矢状位MPR，示齿状突游离，与体部不连，“齿状突”骨形成；C～F.CT VR，可从不同角度观察齿状突。

【影像与病理】

1.颅底凹陷症　是以枕大孔为中心的颅底向上凹陷及齿状突上移畸形，为颅颈交界处常见畸形。多数因寰枢椎和枕骨先天性发育异常所致，如颈椎融合、寰椎枕化、寰枢椎脱位等。枕骨变扁，枕大孔偏斜，前后径变短。本病也可继发于某些使颅底软化的后天性疾病，如佝偻病、畸形性骨炎、软骨病、甲状旁腺功能亢进、类脂质沉着症等。

2.寰枕融合　又称寰椎枕骨化，为脊柱在胚胎发育期间寰枕分裂障碍发生寰枕融合所致，可完全或部分融合，部分融合又分前弓、后弓和侧块与枕骨融合。常伴寰枢关节半脱位、颅底凹陷、齿状突畸形等异常，有时可合并小脑扁桃体、延髓联合畸形（Arnold-Chiari畸形）。

3.枢椎齿状突发育异常　①齿状突在胚胎期有两个骨化中心，左右各一。约在胎儿第5个月时出现，第7个月时两者愈合。若两个骨化中心未愈合或部分愈合，即形成齿状突纵裂或齿状突上端分叉畸形。X线正位片显示齿状突中央纵行透光裂隙或上端有切迹呈分叉状。②齿状突和体部之间的软骨联合通常在3～7岁时消失，若持续存在，则可形成“齿状突”骨。X线表现为在齿状突与体部之间有-透亮的横条，不可误认为骨折，前者边缘为致密的骨皮质。③齿状突原发骨化中心不发育，可形成齿状突缺如或齿状突过小。④齿状突顶部有一个二次骨化中心，2～6岁时出现，11～12岁时与固有齿状突愈合。若永久不愈合，可在齿状突上方终末韧带内形成一游离骨块，称为终末骨。此骨可位于枕大孔的前部而引起枕大孔狭窄和畸形。

【影像诊断要点及比较影像学】

1.影像表现　同病理分型。

（1）颅底凹陷症（图3-21）：主要表现为枕大孔变小、不规整，枕骨斜坡上移，颞骨岩部升高，颅后窝变浅，寰椎枕化和寰枢关节半脱位等。其X线诊断均须依据测量进行判断，结合正侧位片测量可明确诊断。主要实用的测量方法有：颅骨正位片测量二腹肌沟线即两侧乳突内面和颅底交界点的连线。若齿状突尖端至此线的距离＜2mm具诊断意义。颅骨侧位片可测量：①腭枕（Chamberlain）线即硬腭后缘和枕大孔后唇间的连线，若齿状突超过此线3mm，具诊断意义；②麦格雷戈（Mcgregor）线即硬腭后缘与枕骨鳞部最低点连线距离，若齿状突尖端在此线上方＞5mm具诊断意义；③麦克雷（Mcrae）线即枕大孔前后缘的连线，齿状突尖端超出此线即为异常（图3-21B）；④外耳孔高度指数即外耳孔中心（或两侧外耳孔连线中点）至枕大孔前后唇连线向前延长的距离，＜12mm具诊断意义。

（2）寰枕融合（图3-21）：为明确显示寰椎和枕骨融合范围和程度及合并的其他异常，常规摄正侧位或张口位，必要时加摄体层片。多为枕骨髁与寰椎侧块完全或部分融合，两者间的关节间隙狭窄，部分消失，此时以正位体层片显示为佳。

（3）枢椎齿状突发育异常：正侧位片多能显示齿状突形态，齿状突缺如时，X线平片未见齿状突显示；齿状突纵裂或齿状突上端分叉畸形显示为齿状突中央纵行透光裂隙或上端有切迹呈分叉状（图3-22）；“齿状突”骨则表现为在齿状突与体部之间有一透亮的横条，不可误认为骨折，前者边缘为致密的骨皮质（图3-23）。

2.比较影像学　一般X线即可显示畸形，CT可显示畸形的具体细节，对于诊断非常有价值，而且CT可以指导临床设计内固定钉的大小及放置路径。若需明确有无脑或脊髓病变，则需行MRI检查。

【影像与临床】

1.颅底凹陷症　多在青春期以后出现症状，主要因枕大孔和颅后窝容积缩小压迫脊髓、延髓和小脑所致。最常见的症状为听神经受累、眼球震颤和共济失调。颅后窝脑脊液梗阻并脑积水可压迫锥体束，亦可有副神经损伤及颈神经根症状。临床症状与颅颈联合部骨畸形并不一定平行一致，故有时骨畸形显著而临床症状较轻，亦可症状严重而X线改变不明显。

2.单纯寰枕融合　可无症状，合并其他畸形可出现高颈段脊髓受压表现，如四肢运动障碍和感觉麻痹或小脑和脑干的压迫症状。

3.枢椎齿状突发育异常　临床可无症状，若在外伤后可因寰枢关节不稳或脱位出现神经压迫症，甚至猝死。

【鉴别诊断】

先天性枢椎齿状突缺如应注意和陈旧性齿状突骨折、断离的齿状突被吸收而缺如区别，结合病史一般不难鉴别。