角膜知觉检查方法及结果判断

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,多见于7-12岁儿童,3岁以下罕有发病者。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为临床特征。

【疾病概述】

1.临床表现 肝损害是本病最早的病变;轻者可有类似肝炎的表现;有的可发展为肝硬化,极重者可因肝功能衰竭而死亡;神经系统表现常在肝病发生数月或数年后才逐渐出现。以锥体外系症状最明显,如手足徐动、震颤、动作不协调等,随着病情的发展出现肌张力增高、行走困难;精神方面可表现为幼稚、攻击行为、性格改变、易怒、强哭强笑、躁狂、淡漠、幻觉、妄想、记忆力下降、注意力不集中等;肾脏病变常见血尿和蛋白尿,类似急慢性肾炎。骨病变主要以骨质疏松改变为主;可有溶血性贫血。Kayser-Fleicher角膜环三特征性表现。

2.诊断要点 凡遇有小儿肝硬化,又无肝炎病史者应想到此病,可检查角膜Kayser-Fleicher的有无,血清铜蓝蛋白测定,及脑MRI或CT检查,可得到正确诊断。

3.治疗原则 饮食控制,每日食物中含铜量不应超过1mg。控制含铜饮食,如豆类、坚果类、贝壳、螺蟹、虾、乌贼及各种动物的肝和血等。青霉胺,用前必须做皮试,终生治疗;可根据尿排铜量酌减或停药(间歇治疗),治疗初期应使尿铜的排泄量在每日2mg以上。曲恩汀主要用于对青霉胺不能耐受的患儿;锌盐每日口服量以相当于50mg锌为宜,分2或3次,餐间服用;对有锥体外系症状者,青霉胺治疗初期未消除症状时可给予对症治疗,酌情选用左旋多巴、苯海索等。肝移植为最后的治疗手段。

【影像学表现】 最常受累者为壳核、尾状核,其次还可累及丘脑、脑干及小脑。基底节受累多为对称性,而白质病变为非对称性。灰质核在T2WI上呈高信号是由于水肿、胶质增生、坏死囊性变所致。CT平扫见两侧丘脑对称性低密度,基底节斑片状稍高密度,呈对称性长T1(图9-1-1)。

图9-1-1 肝豆状核变性

【临床检查指导】 MRI检查优于CT检查。