的优势及命名原则

二、STR的优势及命名原则

（一）STR的优势

STR基因座具有以下特点：①多态性高，且基因座数量多，广泛分布于人类基因组中；②扩增片段较短（100～300 bp），适用于DNA降解检材的检测；③分型技术灵敏度比小卫星VNTR基因座高10倍，适用于微量检材的检测；④多个STR基因座的PCR条件相似，可以在同一反应体系中进行；⑤复合扩增15个以上的STR基因座，累计随机匹配率（combined match probability）能达到同一认定的水平；⑥适用于法医检案中的各种检材；⑦不同STR基因座等位基因的扩增产物产量较为平衡；⑧采用高分辨率的电泳技术和等位基因分型标准物，能将结果数字化，便于在实验室间比较，并建立DNA数据库。

（二）STR等位基因命名

1．对于蛋白编码区域的STR基因座按照STR所在的基因命名，如将酪氨酸羟化酶基因中第1内含子中的STR命名为TH01，将次黄嘌呤磷酸核糖转移酶基因内含子中的STR序列命名为HPRTB。

2．对于非编码区中的STR基因座国际法医遗传学会（International Society of Forensic Genetics，ISFG）推荐，按照DNA片段所在染色体编号，采用第1个进入公共数据库的原始序列编号进行命名，如D3S1358，为第3号染色体的单拷贝（single copy）DNA片段，原始序列编号为1358。其等位基因则以核心序列的重复次数命名，从5’端的第一个核心序列开始定义。如果某一等位基因含有20个核心序列，则该等位基因命名为20。对于含有不完整核心序列的等位基因，在完整核心序列数后加一小数点，后面接上不完整核心序列的碱基数，例如TH01基因座中含有等位基因9．3，表示含有9个完整的四核苷酸（AATG）和一个三核苷酸（AAT）。对待测样本的等位基因命名应该使用等位基因分型标准物（ladder）作为分型参照物。对分型标准物（ladder）中没有的等位基因，仪器会显示为OL（off-ladder）。其命名则要经过测序后再确定。