一、人类基因组计划
人类基因组计划（human genome project，HGP）是由美国、英国、法国、德国、中国与日本6国科学家组成的国际HGP协作组，包含了16个研究机构或大学的实验室。这一计划要求把人类的23对染色体的DNA序列测定出来。其中2/3人类基因组测序任务由美国的大学完成。基因组作图是指确定基因座在染色体上的位置。人类基因组测序作图的整体误差在10 000 bp 1次左右。
（一）基因的物理图和遗传图
基因的物理图是指以一段已知序列的DNA片段作为标记位置的“路标”（STS，sequence tagged site），以绝对值绘出某段序列的位置及其与同一染色体的其他基因座间的距离，以mb或kb来表示。遗传图又称连锁图（linkage map），它以具有遗传多态性（genetic polymorphism）的标记为“路标”，根据重组频率给出某基因座的相对位置，用重组单位或厘摩（cM，centimorgan）表示距离，1 cM相当于1%的重组率。
（二）HGP的主要任务及成果
HGP旨在测定人类基因组30×109bp的序列，找出全部人类基因，并明确其在染色体上的位置，并储存于基因数据库中。登陆NCBI（national center of biology information）即可检索查询这些资料。至今，已经明确定位的基因数为9 832个，还有已知序列或者与表型相关的基因片段共计17 220个。这些基因的cDNA结构已被阐明，相当于人类基因总数的90%以上，可以在NCBI的二级数据库中找到相关的信息（图21－1）。
图21－1 HGP图谱
遗传图谱是用遗传标签来确定基因在染色体上的排列；物理图谱是通过序列标签对构成基因组的DNA分子进行测定，对相关基因在染色体上的相对位置进行线性排列；序列图谱是测序得到基因组序列，是一般意义上的人类基因组计划；基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的综合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱
（三）HGP大事记
1990年10月国际人类基因组计划在美国启动。1991年，美国建立第1批基因组研究中心。1993年，桑格（Sanger）研究中心在英国剑桥附近成立。1997年，法国国家基因组测序中心成立。1999年3月英国韦尔科姆基金会宣布成立。
1999年9月，中国科学院遗传研究所获准负责测定人类3号染色体序列（约3 000万bp，占1%），成为参与这一计划的唯一发展中国家。
2000年3月，时任美国总统克林顿和时任英国首相布莱尔发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国共享这些成果。2000年6月，中、美、日、德、法、英6国科学家联合宣布，完成了人类基因组“工作框架图”。2001年8月，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。2003年4月，中、美、日、德、法、英6国科学家宣布人类基因组计划的所有目标全部实现。
（四）HGP的意义
（1）HGP的完成，开始了分子医学时代，可以对疾病进行早期的基因诊断（图21－2）甚至预报，促进药物设计，“定制药物”和进行个体化治疗，进行基因治疗等；促进药物基因组学的发展和诊断用试剂产业的发展；推动组织工程、器官再造及骨髓和干细胞移植的相关研究。
图21－2 通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程示意图
（2）HGP的完成，促进了新能源（生物燃料）的开发，也促进了微生物基因组学研究，以制定新的环境监测技术，检测污染物等。
（3）HGP的完成，促进了法医学个体识别技术的发展；可以帮助人们确定动植物（包括其种子）的品种，甚至查明动物个体；促进了对生物考古学、生物进化、人类起源的研究；促进了人类学以及人类迁移的研究。
（4）HGP的完成能促进农牧业的发展；促进抗病、抗虫和耐旱及高产作物的研究；改善家畜质量；促进生物农药、转基因动植物等方面的研究。
（5）HGP的完成也促进了其他基因组计划的启动，如人类基因组多样性研究计划、国际人类基因组SNP计划、蛋白组学的研究等。
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