【摘要】：mtDNA基因突变可影响线粒体氧化磷酸化功能，使ATP合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的减退，出现相应的临床症状。这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸中毒或肌肉病变，肝、肾衰竭的病例。
自从1988年首次报道线粒体突变以来，已确认了100种以上的致病点突变和200种缺失、插入和重排，其中大约60%的点突变影响线粒体rRNA，35%影响呼吸链的多肽亚单位，另有5%累及线粒体rRNA。mtDNA基因突变可影响线粒体氧化磷酸化功能，使ATP合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的减退，出现相应的临床症状。
1. 碱基突变 包括错义及蛋白质合成基因的突变。①错义突变：又称氨基酸替换突变，发生于mRNA相关的基因上，可导致多肽链合成过程中的错义突变，主要与脑脊髓性及神经性疾病有关，如遗传Lede性视神经病和神经肌病。②蛋白质生物合成基因突变为基因突变：这类突变所致的疾病较错义突变所致疾病表现出更具系统性的临床特征，并与线粒体肌病相关，典型疾病包括有肌阵挛性癫
伴破碎红纤维病（MERRF综合征）、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作（MELAS综合征）、母系遗传的肌病及心肌病。
2. 缺失、插入突变 缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病多为散发而无家族史。mtDNA缺失发生的原因往往是由于mtDNA的异常重组或在复制过程中异常滑动所致，常发生于神经性疾病及一些退化性疾病中，如KSS综合征。插入突变在mtDNA中较为少见。
3. 拷贝数目突变 拷贝数目突变为mtDNA拷贝数大大低于正常，可为常染色体显性遗传或隐性遗传，提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸中毒或肌肉病变，肝、肾衰竭的病例。
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