神经性肌萎缩需要做哪些检查

腓骨肌萎缩症是以腓骨肌萎缩为突出特点的家族遗传性疾病，又称Charcot－Marie－Tooth病（CMT）。

（一）诊断依据

1．临床表现

（1）CMT I型（脱髓鞘型）：儿童晚期或青春期发病（通常在10岁以内）。对称性周围神经和脊神经根的慢性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和小腿开始，数月至数年可波及到手肌和前臂肌。拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，屈肌基本正常，出现跑步和行走困难，产生马蹄内翻足和爪形足畸形，常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态，以后累及小腿全部肌群和大腿的下1／3，呈倒立的香槟酒瓶状，称“鹤腿”。肌萎缩很少超过肘部和大腿的中1／3。仅少数病例先出现手肌和前臂肌肌萎缩，而后出现下肢远端肌萎缩。深、浅感觉障碍呈手套、袜套样改变，受累肢体腱反射减弱或消失。一般情况下，自主神经和脑神经不受累。可触及粗大的周围神经，尤其是耳大神经和尺神经的粗大更易触及。病程进展非常缓慢，在很长时期内都很稳定。

（2）CMT II型（轴索型）：发病晚，通常在20岁以内或更晚起病，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与Ⅰ型相似，但程度较轻，脑脊液蛋白含量正常。

（3）部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足，甚至无症状，仅在偶然的神经电生理检查中发现神经传导速度减慢。

2．辅助检查　神经电生理检查均可见到复合肌肉动作电位和感觉电位的波幅明显降低，CMT　1型有广泛的神经传导速度显著下降，CMT　2型有失神经表现，CMT1型运动NCV从正常的50m／s减慢为38m／s以下，CMT2型NCV接近正常；X连锁显性遗传患者脑干听觉和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢；周围神经活检可以见到脱髓鞘和轴索变性，肌活检显示为神经源性肌萎缩；一般情况下脑脊液检查是正常的，少数病例蛋白含量增高；遗传学检查有助于疾病的分型。

（二）治疗及预防

目前尚无特殊治疗，主要是支持对症治疗。如垂足或足畸形可穿矫型鞋；为了减轻行走困难，应避免肥胖；避免应用可能导致神经损害的药物。

预防措施可以采取基因诊断来确定先证者基因型，然后利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿的基因型，进行产前诊断，必要时终止妊娠。

（三）预后

因病程进展缓慢，预后尚好。大多数患者发病仍可存活数十年，对症处理可提高患者生活质量。