遗传性共济失调（hereditary ataxia）是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病，其临床症状复杂，交错重叠，具有明显的家族遗传背景、共济失调为核心症状的临床表现及小脑损害为主的病理改变等三大特征。
（一）Friedreich型共济失调
Friedreich型共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调疾病，属早发型脊髓小脑性共济失调，人群患病率是2／10万，欧美地区多见，东亚（包括中国）地区罕见。
1．诊断依据
（1）临床表现：多数在儿童及少年期（4－15岁）起病，婴幼儿偶见，偶见婴儿和50岁以后起病，男女均可以受累。
首发症状一般是双下肢共济失调，表现站立不稳、行走困难、步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒，有感觉性和小脑性共济失调并存；数月或数年后发展到双上肢共济失调，表现动作笨拙、取物不准和意向性震颤；常有构音障碍，表现言语不清或爆发性语言；可伴视听力减退、反应迟钝；疾病后期呼吸、说话、吞咽及发笑等可不协调。
神经系统检查可见水平眼震；双下肢肌无力，肌张力低；跟膝胫试验和闭目难立征阳性；下肢音叉震动觉和关节位置觉减退是早期体征；后期可有Babinski征、肌萎缩，偶有括约肌功能障碍。约25%患者有视神经萎缩，75%有上胸段脊柱畸形，50%有弓形足（脊柱的后侧凸畸形可能是由于椎旁肌肉的平衡障碍，弓形足是由于皮质脊髓束受累的缘故），85%有心律失常及心脏杂音，10%～20%伴有糖尿病。
（2）辅助检查：脊柱X片可见骨骼畸形；MRI检查示脊髓变细，小脑和脑干较少受累；心电图可发现心室肥厚、T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图可以发现对称性、向心性、肥厚性心肌病；视觉诱发电位波幅下降；脑脊液蛋白正常；DNA分析FRDA基因18号内含子GAA异常扩增大于66次重复。
2．治疗方法 目前尚无特效治疗，轻症病人给予支持疗法，进行功能锻炼，重症者可手术矫治脊柱和弓形足等畸形。可给予辅酶Q和其他的抗氧化剂，前期试验显示这些药物可以改善心肌和骨骼肌的生物能量代谢，减慢病程的进展。用胞二磷胆碱、毒扁豆碱也可能有一定疗效。
3．预后 通常起病15年后即不能行走需卧床，多于40－50岁死于感染或心脏病。幸存者可通过纠正心力衰竭、心律失常和糖尿病，防治残疾所致的并发症，有效地延长生命。
（二）脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是遗传性共济失调的主要类型，共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调，是高度遗传异质性疾病。
1．诊断依据
（1）临床表现
共同表现：一般在30－40岁隐袭起病，缓慢进展，但也有儿童期及70岁起病者；多以下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、步基宽，突然跌倒，伴有双手笨拙及意向性震颤、构音障碍、眼球震颤等，通常在起病10～20年后不能行走。查体可见肌张力障碍、锥体束征和深感觉障碍等。均有遗传早现现象。
除了上述共同的症状和体征外，各亚型也具各自的特点而构成不同的疾病。
SCA1：表现眼肌麻痹，眼球慢扫视幅度明显增加，尤其上视不能较突出，可见周围神经病、锥体束征、精神症状及痴呆等，在病程晚期有肌张力障碍。
SCA2：出现上肢腱反射减弱或消失、面肌束颤、眼睑退缩、眼球慢扫视运动较明显、视神经萎缩、周围神经病和痴呆等。
SCA 3：有眼球慢扫视运动，凝视时眼震明显，可见肌萎缩、面肌和舌肌束颤、眼睑退缩形成凸眼、锥体束和锥体外系受累的体征及周围神经病等。
SCA 6：早期出现大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕，振动觉和关节位置觉减退，没有锥体束、锥体外系症状和认知功能障碍，病情进展缓慢。
SCA 7：表现视力减退或丧失、视网膜色素变性、心脏损害较突出，可有眼肌麻痹、锥体束和锥体外系体征、振动觉减弱等。
SCA 8：首发症状常见构音障碍，有振动觉减退、反射增强，病情进展缓慢。
SCA 10：表现为纯小脑性共济失调，可有全面性和（或）复杂部分性癫
发作。
（2）辅助检查：CT或MRI可以显示小脑萎缩，有时可见脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩；脑干诱发电位可异常；肌电图示周围神经损害；脑脊液检查正常；确诊SCA及区分亚型应进行分子遗传学检查。
2．治疗方法 迄今尚无特效治疗，对症治疗可缓解症状。左旋多巴可缓解强直及其他帕金森症状；金刚烷胺改善共济失调；氯苯胺丁酸可减轻痉挛；毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成，可减轻走路摇晃、眼球震颤等；共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮。可试用神经营养药如ATP、辅酶A、肌苷和B族维生素等。康复训练、物理治疗及辅助行走可能有助于改善生活质量。
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