卵巢酶缺乏

（一）17α－羟化酶缺乏综合征（17α－hydroxylase　deficiency　syndrome）

【发病机制】　本征是一常染色体隐性遗传病。常发有血缘婚姻家族史者。大多表现型为女性。因17α－羟化酶缺乏，则孕酮和孕烯醇酮不能转化为17α－羟孕酮和17α－羟孕烯醇酮，此雌激素前体物的缺乏导致了卵巢和肾上腺雄、雌激素的合成障碍，皮质醇合成受阻；而无需17α－羟化酶作用的皮质酮、去氧皮质酮生成增加，引起水钠潴留并抑制醛固酮生成，如合并18α－羟化酶缺乏，则出现低醛固酮血症。

【诊断与鉴别诊断】

1．雄、雌激素减少症　原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著，乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。

2．皮质醇缺乏症　以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显；肢体的麻木刺痛；皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。

3．皮质酮、去氧皮质酮增高　可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发作。

4．辅助检查　血清皮质醇、E2，T，K＋降低，Na＋，LH，FSH，P，皮质酮、去氧皮质酮增高；尿17－Ks，17－OHCS减少，ACTH试验反应差，尿17－Ks，17－OHCS不增加或稍增加；ECG表现为低钾血症；染色体核型为46，XX或46，XY。

（二）17及20碳链裂解酶缺乏综合征

【发病机制】　X性连锁遗传病。该酶的缺乏使17α－羟孕酮和17α－羟孕烯醇酮不能转化为雄烯二酮和脱氢表雄酮，从而卵巢阻断了雄、雌激素的合成，出现低雄激素和低雌激素血症，导致原发性闭经，第二性征发育差或不发育。对肾上腺皮质激素的合成影响较小，有时可出现轻度的肾上腺皮质功能亢进症状。

【诊断与鉴别诊断】　多见于20岁左右女性，原发性闭经或原发不孕；女性外貌，第二性征不发育或发育不良，阴毛和腋毛缺如或稀疏，乳房不发育，外生殖器无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄停留在青春期以前水平；可有向心性肥胖、性欲减退。血E2及T甚低，LH及FSH上升，P高水平。血糖可升高，或OGTT异常；尿17羟皮质类固醇、17酮类固醇、孕二酮及孕三酮增加。（裴海成　南云泽）