蜘蛛指（趾）（arachnodactyly）为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称马方综合征（Marfan syndrome），有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。真正的马方综合征并不多见，但马方样形体临床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来已引起越来越多的重视。
【病因病理】 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A、C等黏多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。
【临床表现】 马方综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面。身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，双臂呈一字伸直后指距大于身高，身体下段长度（从耻骨联合上缘至足跟）大于上段（身高减去下段长度）。手足细长，关节松弛，拇征（4指压在拇指上握拳时，拇指指端自手的尺侧突出）阳性。腕征（以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠）阳性，膝征（一膝搭在另一膝上趾尖可以着地）阳性，手、腕、踝关节松弛，髋关节、髌骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指（趾）挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋蹼、肘蹼；脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉瓣关闭不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。
晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50%～80%，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见。
先天性蜘蛛指（趾）挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高腭弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。
Pyeritz与McKusick将马方综合征的体征分为大体征（硬体征）与小体征（软体征）两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、身材瘦高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指（趾）、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现。
Joseph等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马方综合征。只有1个大体征和一些小体征，可能是马方综合征。只有一些小体征而没有大体征，应列为马方样形体。对传统概念作了修正。
【X线检查】 可见掌指骨、跖趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如。文献报道脊柱侧弯的发生率40%～97%，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为Ⅲ度，以泪点为标准，Ⅰ度泪点基本正常，Ⅱ度泪点闭塞，Ⅲ度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位，X线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时，X形可有相应的表现。X线胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30%。
【治疗】 主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置。屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指（趾）挛缩患者的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。
【预后】 视心血管病变严重程度而有所不同，患者常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死。
（李晓声）
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