皮肤纤维瘤消除最快方法

【流行病学】　神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）在1882年首先报道，是一种少见的常染色体显性遗传病，有20%～50%的家族成员患有相同疾病。患病率约为3/10万。也有不少散发病例。

【病因】　NFⅠ基因组跨度350kb，cDNA长11kb，含59个外显子，编码2818和氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

【病理变化】　主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，呈梭形细胞排列，细胞核似栅栏状。皮肤或皮下神经纤维多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。NFⅡ多见双侧神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。

【临床表现】

1．皮肤症状 ①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多达数千，大小不等，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象牙病。

2．神经症状 约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智力减退、记忆障碍及性发作等；②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等；③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3．眼部症状 上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFⅠ特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视盘前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4．骨骼异常 包括脊柱侧弯、前凸和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见。

5．其他 肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

【辅助检查】　X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经系统肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

【诊断】

1．NFⅠ诊断标准（美国NIH，1987） 6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属患NFⅠ患者；2个或2个以上Lisch结节；骨损害。

2．NFⅡ诊断标准 影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体混浊。

【治疗】　目前无特殊治疗。若仅有色素斑和皮下结节的患者无需特殊治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫发作者可采用抗癫治疗。多发性的中枢神经系统纤维瘤行对症治疗。