【病因】
1．原发性 与遗传因素有关（常见）。
2．继发性 因畸形性骨炎（Paget病）、佝偻病、骨软化症、成骨不全、类风湿关节炎和甲状旁腺功能亢进等原因而致病。
【病理】 以枕骨大孔为中心，颅底组织内陷，寰椎向颅内陷入，枢椎齿突向前、向上突出进入枕骨大孔，枕骨大孔前后径缩短，颅后窝腔变狭小。随年龄增大、头部活动增多、轻微头颈外伤等可使枕骨大孔区域的筋膜、韧带、硬脑膜、蛛网膜等增厚、粘连，使延髓、小脑、后组脑神经、颈神经及高位颈髓等受到压迫或牵拉，影响椎动脉的血液供应，构成上颈段脊髓、延髓、小脑的功能障碍而产生症状。若脑脊液循环受阻，还可形成阻塞性脑积水，颅内压增高，甚至因小脑扁桃体疝而死亡。
【临床表现】 本病多见于青壮年，进展缓慢，常进行性加重。病情轻者可有颈部及后枕部疼痛、活动受限、颈项缩短及后发际低，重者多于成年后方出现症状。
1．后组脑神经损害 构音障碍、吞咽困难、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清等。
2．延髓和（或）高位颈髓损害 四肢乏力或瘫痪、锥体束征阳性、感觉障碍、吞咽及呼吸困难等。
3．小脑损害 眼球震颤、小脑性共济失调等。
4．颈神经根损害 颈项疼痛、上肢麻木无力、肌萎缩、腱反射减低或消失等。
5．椎动脉供血不足 头晕、视物旋转、呕吐等。
6．脑脊液循环障碍 颅内压增高表现如头痛、呕吐、视盘水肿等。
【影像检查】
1．X线摄片 为本病最重要的诊断依据。可见枕骨大孔边缘内翻、枢椎齿状突上移。常用测量方法如下。
（1）硬腭-枕骨大孔线（Chamberlain线）：颅骨侧位片上，由硬腭后缘至枕骨大孔后缘连线。齿状突高出此线3mm以上即可诊断。
（2）硬腭-枕骨线（Mc Gregor线，又称基底线）：颅骨侧位片上，由硬腭后缘至枕骨最低点连线。齿状突高出此线6mm以上即可诊断。
（3）二腹肌线（Fischgold digastric线）：颅骨正位片上，两侧二腹肌沟之间连线。齿状突尖与此线距离＜10cm即可诊断。
（4）乳突尖线：（Fischgold bimastoid线）：颅骨正位片上，两侧乳突尖之间连线。齿状突尖超过此线即可诊断。
（5）硬腭-寰椎角（Bull角）：颅骨侧位片上，硬腭平面与寰椎平面之间的夹角。＞13°即可诊断。
（6）枕骨大孔-斜坡角（Boogord角）：颅骨侧位片上，枕骨大孔前后缘连线与斜坡之间的夹角。＞120°～130°即可诊断。
（7）外耳孔高度指数：颅骨侧位片上，外耳孔中心点到枕骨大孔前后缘之间连线的垂直距离。＜13mm即可诊断。
2．CT检查 脑室造影CT检查可显示脑室大小、导水管是否通畅、枕大池改变、小脑扁桃体疝等。
3．MRI检查 是本病最好的诊断方法。不仅可显示骨结构异常，还可清楚地看到导水管、第四脑室及脑干改变，小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压情况。
【诊断】 根据临床症状、体征，颅骨X线摄片、CT、MRI检查等可明确诊断。但需与颈椎病、脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化、枕骨大孔区及上颈段脊髓肿瘤相鉴别。
【治疗】
1．无明显神经系统症状和体征者一般无需治疗，但要防止头颈部外伤及剧烈的旋转活动。
2．病情较重且进展明显者可手术治疗，解除压迫，扩大颅后窝容积，重建脑脊液循环通路。
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