心内膜垫缺损指一组房室间隔发育不全，同时伴有不同程度的房室瓣发育异常的复合型先天畸形，使心腔之间相互交通，引起血流动力学紊乱。发病率约占先天性心脏病的4．2%，常合并肺动脉瓣狭窄，继发孔房间隔缺损、单心房、大动脉转位等。
一、病理解剖及分型
心内膜垫在胚胎发育期形成房间隔下部、室间隔膜部、二尖瓣、三尖瓣。根据产生畸形的不同范围，不同程度分为部分型、过渡型、完全型三大类（表10-1）。
表10-1 心内膜垫缺损分类表
二、病理生理
心内膜垫缺损由于病理变化差别大，病理生理表现也很悬殊。主要取决于心内分流的多少及房室瓣反流的程度。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂隙则常有二尖瓣反流，左房、左室扩大，左心室血液在心脏收缩时直接进入左、右心房，右心负荷过重，早期出现肺动脉高压，房水平出现右向左分流。完全型心内膜垫则四个心腔均相通，大量的左向右分流主要发生在左室至右房，右心容量负荷过重，右房、右室扩大。
三、超声心动图表现
1．二维及M型超声心动图
（1）部分性心内膜垫缺损：①房间隔下部回声失落。②二尖瓣水平短轴切面，显示舒张期二尖瓣前叶断裂呈三角形，断端指向左室流出道，同时伴有二尖瓣反流及左房、左室大。③左室流出道狭窄。④右心容量负荷过度。⑤房室瓣环异常，心尖四腔心示二尖瓣环与三尖瓣环处于等高位置。
（2）完全型心内膜垫缺损：除上述部分性心内膜垫缺损表现外尚有：①十字交叉结构消失；②室间隔膜部缺损；③肺动脉扩张并肺动脉高压；④全心扩大；⑤形成共同房室瓣，根据其发育程度及腱索附着位置分为3型：
A型 为二尖瓣与三尖瓣分别有腱索连接于室间隔上，二尖瓣、三尖瓣分开。
B型 为二尖瓣、三尖瓣前叶分开，其腱索附着在室间隔右室侧。
C型 即共同房室瓣未分离，舒张期越过室间隔缺损口进入右室，收缩期向后进入左室。
（3）单纯左室与右房通道：膜部间隔心房部缺损，位于三尖瓣隔瓣之上及二尖瓣前瓣之下。缺损小，左室及右房相通，通常房室瓣无畸形，此畸形归类尚不统一。左室与右房通道由于左室压力高，主要为左室向右房分流，导致右心容量负荷过重。二维超声心动图可显示右房右室及肺动脉显著扩大。在四腔切面上可直接显示缺损口。
2．多普勒超声心动图 于房间隔缺损及室间隔缺损口的右侧取样，分别显示舒张期及收缩期湍流频谱，二尖瓣有裂隙时于心房侧取样可显示收缩期湍流频谱。
3．彩色多普勒血流显像 彩色多普勒则可直观显示血流从左房通过房间隔下部缺损至右房沿三尖瓣直达右室腔。伴二尖瓣裂隙的病例收缩期可见蓝色（背离探头）血流束从左室通过二尖瓣关闭进入左房，舒张期则由两股红色（向探头）血流束入左室。
四、临床意义
二维超声心动图容易清楚显示原发孔型房间隔缺损及二尖瓣裂隙，确定诊断。裂隙小者超声多普勒可以检出有无反流。完全型心内膜垫缺损操作方法正确可以确定类型及相关瓣膜结构检出率达95%以上。膜部室间隔小缺损有时呈筛孔状，二维超声可能不易确定，可借助于多普勒超声心动图。
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