【临床资料】 女性，8岁。患儿近1个月来，发现腹部明显增大、膨隆，起初因为无明显不适症状而未行特殊检查及治疗，近十天来，腹部增大加重。并发现巩膜及颜面皮肤黄染，偶有恶心、呕吐胃内容物。四肢无力。精神较差，无发热、抽搐、咳嗽、咳痰等症状。以黄疸待查收入院。实验室检查：尿铜增高。眼科检查：患儿有典型的K-F环。颅脑CT检查未见异常。腹部CT检查见图1-18。
图1-18 肝豆状核变性
a、b、c、d．CT平扫
【影像所见】 CT平扫：肝脏形态大小正常，肝实质密度普遍增高，可见弥漫性分布高密度小结节影。胆囊增大，胆囊内见不规则高密度影。脾增大，实质密度均匀。
【网站会员发言】
这个病例女性，8岁，CT影像表现肝影增大，质地不均，见多发硬化结节增高影，边缘不光整，肝叶比例失常，脾脏增大，质地均匀。双侧胸腔少量积液。结合病史及眼科检查：患儿有典型的K-F环。支持肝豆状核变性（Wilson病）。该病为常染色体隐性遗传性疾病，表现为铜代谢障碍，多见于10～20岁青少年，尿铜量增高，血清铜蓝蛋白降低（＜200mg／L，肝活检含铜量＞100mg／g）。 （jiangjing）
肝脏密度增高且不均匀，其内可见多个高密度结节影，肝表面不光滑，凹凸不平，脾脏明显增大，脾内未见异常密度灶。眼科检查：患儿有典型的K-F环，诊断：肝豆状核变性。 （向医生）
结合病史及眼科检查：患儿有典型的K-F环。支持肝豆状核变性。肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。 （zhw974247）
【最后诊断】 ①结合临床，考虑肝豆状核变性所致肝硬化，大量肝再生结节形成。②胆囊结石。
【点评】 肝豆状核变性亦称Wilson病（WD），是先天性铜代谢障碍造成体内铜蓄积，引起组织器官铜毒性损害的常染色体隐性遗传性疾病。铜代谢异常时铜首先沉积于肝脏。临床上可出现肝大和黄疸等肝细胞损害症状，易误诊为肝炎，至晚期肝脏表现为间质纤维化和坏死后肝硬化。CT及MRI能充分地显示本病的肝脏改变，大部分病例主要表现为结节性肝硬化。早期肝细胞受损可出现肝脏的肿胀增大，主要为右肝增大，各肝叶间比例正常；以后，肝细胞发生脂肪变性，表现为肝脏密度下降；最后形成肝硬化，表现为肝内多发大小不等、直径1～3cm、边界尚清的再生结节，平扫时结节呈稍高密度而可区分于周围有脂肪变性的肝组织，增强扫描时结节强化不显著。
肝豆状核变性患者肝硬化表现不具有特征性，但是对年轻患者，尤其是少儿期出现原因不明的肝、脾大和其他慢性肝病表现，各型肝炎病毒抗原、抗体和自身免疫指标检查阴性，上腹部影像检查发现多发结节性肝硬化或肝脂肪变性征象时，应考虑本病，提示临床进行相关检查，以尽早对肝豆状核变性作出明确诊断。
肝豆状核变性的诊断依据为：①眼科裂隙灯检查异常。K-F环阳性。②血液生化异常。血清铜氧化酶活力下降，和（或）血清铜蓝蛋白水平下降尿铜含量增高。③典型椎体外系神经症状。④不典型肝、肾、胃肠道等症状。⑤影像学检查异常。脑CT双侧豆状核对称性低密度灶、结节性肝硬化或肝脂肪变性。⑥排除其他疾病。
本例患者肝脏呈典型的结节性肝硬化改变，虽然颅脑CT检查未发现双侧豆状核对称性低密度灶，但结合患者发病年龄小、尿铜增高、眼底K-F环，还是可以确诊为肝豆状核变性的。
【启迪】 肝豆状核变性（Wilson病）是先天性铜代谢障碍疾病，累及肝脏、肌肉、神经、角膜，有时全身的症状并不同时出现，只出现单个脏器损害的表现，极容易忽视而误诊。通过本病的分析，给我们启发：当临床上遇见儿童、青少年出现不明原因的黄疸，不支持病毒性肝炎，应该想到肝豆状核变性，要检查眼睛角膜有无K-F环，检查颅脑有无在豆状核、尾状核，丘脑、中脑（黑质红核）、小脑齿状核以及大脑皮质和皮质下区出现低密度影像。反之，当遇见进行性肢体震颤肌强直构音困难的年轻患者，也应该检查肝脏情况和尿铜情况。全身性疾病应该从全身的角度整体分析。
下面介绍医影在线网站的肝豆状核变性（wilson）病颅脑CT和MRI和角膜图像（图1-19、1-20）。
病例来源：广东省佛山市禅城区南庄医院 秦义柳 提供
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图1-19 肝豆状核变性（Wilson）病颅脑CT
a．CT表现丘脑对称性低密度影，左侧额叶皮质下区片状低密度影；b．MR图像T1WI上表现丘脑对称性低信号影，左侧额叶皮质区及皮质下区片状低信号
图1-20 典型的角膜K-F环
表现为眼部沉积，角膜边缘与巩膜交界处黄金色或绿色色素环
（雷 剑 秦义柳 翁志蓬 张甲杰）
1刘 铁，朱克勤，陈卫飞．肝豆状核变性的肝影像学表现．放射学实践，2005，（20）1：51—53
2吴威岚，葛云明．肝豆状核变性肝脏CT表现一例．上海医学影像杂志，2000，（9）4：259
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