肿瘤标记物不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或肿瘤组织中的含量远超过正常组织，通过对其含量的分析协助肿瘤的诊断、分类、判定预后及指导临床治疗。
1.癌抗原125（cancer antigen 125，CA125）
从卵巢浆液性癌细胞株OVCA433得到的抗原，相应的单抗为OC125，正常人群血清中临界值是35 U/ml，在卵巢浆液性上皮性癌、卵巢上皮性交界性肿瘤、子宫颈腺癌、子宫内膜癌患者血清中CA125升高，卵巢良性肿瘤、盆腔炎性疾病、子宫内膜异位等良性疾病中CA125亦有升高。血清中CA125检测用于早期诊断卵巢癌Ⅰ期的敏感性为50%～60%，Ⅱ～Ⅳ期的敏感性80%以上，且血清中CA125升高较临床和影像学检查早3～6个月。评价卵巢癌化疗疗效，动态监测CA125研究中发现：完全缓解和部分缓解患者血清CA125水平均明显下降，病情进展者均上升；3个疗程后，完全缓解者CA125进行性下降，而病情进展者CA125不再下降。Beck等对112例子宫内膜癌患者进行CA125测定，不同期别CA125阳性率分别是：Ⅰ期15.2%、Ⅱ期33.3%、Ⅲ期61.5%、Ⅳ期100.0%，随着疾病进展CA125阳性率明显增加；在对子宫内膜癌术后随访指标观察的研究中，50.0%的复发病例伴有CA125升高，而无进展病例中仅有5.1%的患者CA125升高者。
2.糖 链 抗 原199（carbohydrate antigen 19-9，CA19-9） 1979年用结肠癌细胞系免疫BALB/C小鼠与骨髓瘤杂交得到的单克隆抗体，正常人群血清中临界值是37 U/ml。CA19-9在卵巢黏液性囊腺癌患者血清敏感性76%，卵巢浆液性囊腺癌27%，卵巢良性肿瘤为20%，子宫内膜癌为27%，宫颈癌为14%。临床上常将CA19-9与CA125联合检测，用于卵巢癌的诊断及治疗效果监测测的指标。
3.甲胎蛋白（alpha fetalprotein，AFP）是一种糖蛋白，正常情况下，主要来自胚胎时期肝细胞，新生儿出生约2周后甲胎蛋白从血液中消失，正常人血清中甲胎蛋白的含量小于10μg/L。肝细胞发生癌变时产生AFP，且随着病情进展在血清中的含量急剧增加，甲胎蛋白是诊断原发性肝癌的重要临床指标。在卵巢生殖细胞恶性肿瘤内胚窦瘤和胚胎癌患者血清中AFP值亦异常增高；AFP值是随访的重要指标，若AFP值持续不降提示体内仍有病灶存在，若AFP值降至正常后又升高提示肿瘤复发。临床上已将血清AFP作为卵巢内胚窦瘤、胚胎癌的重要肿瘤标志物。
4.人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin，HCG） 正常情况下妊娠时由胎盘合体滋养细胞合成的糖蛋白激素，由α、β两个亚基组成，血清β-HCG是诊断滋养细胞肿瘤、内胚层细胞源性恶性肿瘤的重要辅助诊断指标。新近研究发现HCG存在多种分子种群和变异型，如：高糖基化HCG、缺刻HCG、规则HCG、游离β亚单位、β亚单位羧基末端丢失的HCG等，需要继续开发新的检测方法来区分不同变异型HCG，避免血清HCG假阳性结果导致不必要的治疗。
5.HE4（Human Epididymis-specific protein E4）HE4 是一种分泌型糖蛋白，由Whey酸性蛋白四二硫键核心蛋白（Whey acidic protein Four Disulphide Core，WFDC）基因家族WFDC2基因编码的蛋白质。Moore RG等术前联合CA125与HE4测定，患者分为高危型组和低危型组，手术病理结果：129例为卵巢上皮性癌、6例为非上皮性卵巢癌、352例为卵巢良性肿瘤，结果术前联合测定血清CA125、HE4结果经过统计学分析后，高危组型对卵巢上皮癌预测的特异性93.8%。提示HE4很有可能成为新的卵巢癌肿瘤标志物。
6.高危型人乳头瘤病毒（HPV）测定99.7%的宫颈癌患者的宫颈病变组织中可检测到HPV的存在，高危型HPV感染公认为宫颈癌前病变及宫颈癌的主要原因。宫颈癌发生前存在一段较长的、可逆转的癌前病变期，宫颈癌癌前病变的早期诊断和治疗，对于预防宫颈癌的发生具有重要的意义。研究认为近20种高危型HPV与宫颈癌的发生密切相关，已经发现15种高危型HPV与宫颈癌直接相关，另有3种型别可能与宫颈癌相关，研究认为多数HPV感染是一过性的，持续HPV感染才会导致宫颈癌的发生。目前临床上应用多种HPV分型检测技术结合膜式液基薄层细胞学技术进行宫颈癌前病变的筛查。
7.癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA） 是一种酸性糖蛋白，血清CEA临界值为5μg/L，CEA对卵巢上皮性黏液性癌较敏感，血清CEA水平与卵巢肿瘤分期及患者预后均呈正相关，CEA也可以作为子宫内膜癌早期诊断复发的标志物。
8.鳞状细胞癌抗原（squamous cell carcinoma antigen，SCCAg） 在子宫颈癌、肺癌、皮肤癌、食管癌等肿瘤组织中高表达，SCCAg在70%～80%的宫颈鳞状细胞癌患者血浆中升高，并且随着期别的增加阳性率逐渐升高，SCCAg水平与宫颈癌的分期、间质浸润、淋巴结转移呈正相关。
9.其他 抑制素（inhinbin）由卵巢颗粒细胞分泌的，由α、β两个亚基组成的一种糖蛋白，在卵巢黏液性腺癌、交界性黏液性肿瘤、卵巢颗粒细胞瘤患者中血清抑制素水平升高；
同源异型基因SALL是由1 053个氨基酸构成的含有8个锌指结构的蛋白质，属于C2H2型锌指转录因子，在内胚窦瘤患者中表达阳性率达到90%，诊断的敏感性和特异性高于AFP。
肿瘤的发生是多基因积累、多步骤、多阶段的复杂生物学过程，在肿瘤发生发展的不同阶段积累了一系列的基因突变，涉及多种基因变化，近年来随着科技的不断进步，现代生物学理论和技术使得人们对肿瘤标记物的功能有了更进一步的认识。肿瘤分子诊断具有高度特异性、灵敏度等特点，使其对于肿瘤的早期诊断、分期、个性化治疗和判定预后具有极其重要的意义。
（郑建华 孙宇辉）
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