目前已经清楚的普通代谢途径包括三羧酸循环（TCA），糖酵解，花生四烯酸（AA）/炎症途径。而许多代谢途径还处在探索中。多年来人们一直致力于寻找生物标记物用于疾病诊断、监测及疗效观察。疾病导致机体病理生理变化过程中会引起代谢产物发生相应的改变，通过对某些代谢产物进行分析，并与正常人的代谢产物比较，可寻找疾病的生物标记物。这方面成功的案例有新生儿苯丙酮尿症的诊断，由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因，导致新生儿血液中苯丙氨酸累积，通过血液样本检测这一代谢物和尿素化验，可以明确诊断。而目前肿瘤研究工作者们正致力于相似的肿瘤生物标记物的寻找。而代谢组学的技术进步及分子生物信息学技术的发展正为此提供了良好的契机。
在妇科肿瘤的研究中，有两项卵巢癌的研究成功地采用了代谢组学的方法进行了卵巢癌与卵巢交界性肿瘤及正常人群的对比研究。Denkert等的研究采用GC-TOF MS（gas chromatography/ time-of flight masss spectrometry）方法对66例卵巢癌及9例交界性卵巢肿瘤冷冻新鲜标本进行了代谢组学分析，质谱分析方法检测出291例代谢物，其中114（39.1%）为已知的化合物。51种代谢物在两组间显著不同。采用PCA分析确定4中代谢物联合可区分88%的交界肿瘤和卵巢癌，并发现肿瘤代谢异常涉及糖、脂、嘌呤等多个代谢途径。Odunsi等应用1H-NMR spectroscopy方法对38例上皮性卵巢癌患者血清和12例良性卵巢囊肿患者及53例健康女性的血清进行代谢组学研究对比。应用PCA分析可100%区分38例卵巢癌患者与21例绝经前正常血清样本和良性卵巢肿物患者，在绝经后患者中也可达到97%分辨率。
与基因组学和蛋白质组学一样，代谢组学是寻找肿瘤的生物标记物的重要研究工具，此外代谢组学还能反映肿瘤细胞与机体内、外相关因素的相互作用，因此在肿瘤研究方面应用可能更为广泛，如：恶性肿瘤的表型研究、化疗药物作用机制研究、药物疗效评价及耐药机制研究、肿瘤转移和复发等生物标记物的研究以及肿瘤预后的评估。而代谢组学的分析也可与传统的分子生物学研究相结合进行研究，如与凋亡相关的代谢谱的研究，与缺氧相关的代谢改变，与基因组学、蛋白质组学相结合，能更深刻的阐明肿瘤的生物学特性，为临床诊断、治疗肿瘤提供新的切入点。
（王 悦）
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