先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿常见的消化道畸形。本病依据地理、时令和种族的不同，发病率各异，在国外发病率较高，达1．5‰～4．0‰，国内稍低，为0．3‰～1．0‰，头胎多见，男性占80%，男女发病率比例为（4～8）∶1。
一、病 因
为了阐明幽门狭窄的病因和发病机制，多年来进行了大量的研究工作，包括病理检查、动物模型的建立、胃肠激素的检测、病毒分离、遗传学研究等，但病因至今尚无定论。遗传性及家族易患性已被指为重要因素，幽门狭窄者的体液控制、幽门神经分布、胞外基质蛋白的异常亦被报道。分子生物学的最新进展为阐明平滑肌肥厚的分子学基础也提供了可能。
1．遗传因素 本病有明显的家族遗传倾向，单卵双胎多于双卵双胎。双亲有幽门狭窄史的子女发病率可高达6．9%。幽门狭窄的遗传机制是多基因遗传，这种遗传倾向在一定的环境因素作用下发生突变，而出现幽门狭窄征象，近年一氧化氮合酶的分子生物学机制成为研究热点。
2．神经功能 许多学者认为神经细胞发育不良是引起幽门肌肉肥厚的机制，研究表明幽门狭窄与卡哈尔间质细胞有关，肽能神经的结构改变和功能不全可能也是主要病因之一。
3．胃肠激素 免疫组化研究提示，幽门环肌中脑啡肽、P物质、血管活性肠多肽等肽能神经纤维减少甚至缺如；近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素（E2 和E2a）浓度，提示患儿胃液中含量明显升高。由此提示胃肠道激素紊乱可能是造成幽门肌松弛障碍，并持续痉挛的重要因素。而幽门肥厚可能是幽门持续痉挛所形成的继发性改变。
4．环境因素 发病率有明显的季节性高峰，以春秋季为主，在活检的组织切片中发现神经节细胞周围有白细胞浸润。推测可能与病毒感染有关，但检测患儿及其母亲的血、粪和咽部均未能分离出柯萨奇病毒。检测血清中和抗体亦无变化。用柯萨奇病毒感染动物亦未见病理改变，研究在继续中。
综上所述，尽管幽门狭窄的发病机制尚未完全明了，相信随着研究方法与手段的进一步提高，将有更多的研究发现来揭示其发病机制。
二、病 理
幽门肌全层增生、肥厚，以环肌更为明显。幽门明显增大呈橄榄形，颜色苍白，表面光滑，质地如硬橡皮。肿块随日龄而逐渐增大。肥厚的肌层渐向胃壁移行，胃窦部界限不明显，十二指肠端则界限分明，肥厚组织突然终止于十二指肠始端，因胃强烈蠕动使幽门管部分被推入十二指肠，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样。幽门管腔狭窄可造成食物潴留，致使胃扩大，胃壁增厚，黏膜充血、水肿，并可有炎症表现甚至溃疡。
三、临床表现
典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块。
1．呕吐 为本病主要症状，一般在出生后2～4周，少数于出生后1周发病，也有迟至出生后2～3个月发病者。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐，几乎每次喂奶后半小时之内即吐，自口鼻涌出；吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁使胃黏膜毛细血管破裂出血，吐出物可含咖啡样物或带血。患儿食欲旺盛，呕吐后即饥饿欲食。呕吐严重时，大部食物被吐出，致使大便次数减少，尿少。
2．胃蠕动波 蠕动波从左季肋下向右上腹部移动，到幽门即消失。在喂奶时或呕吐前容易见到，轻拍上腹部常可引出。
3．右上腹肿块 为本病特有体征，具有诊断意义，用示指、中指端在右季肋下腹直肌外缘处轻轻向深部按扪，可触到橄榄大小、质较硬的肿块，稍活动。但由于受到多种因素影响，如：肥胖、哭吵、医师经验手法等，部分病例未能触及橄榄样包块。
4．黄疸 2%～8%患儿伴有黄疸间接胆红素增高，可高达15～20mg／dl，手术后数日即消失。原因不明，可能与饥饿和肝功能不成熟、葡萄糖醛酸基转移酶活性不足以及大便排出少、胆红素肝肠循环增加有关。
5．消瘦、脱水及电解质紊乱 因反复呕吐，营养物质及水摄入不足，患儿初起体重不增，以后进一步下降，逐渐出现营养不良、脱水、低氯性碱中毒等，晚期脱水加重，组织缺氧，产生乳酸血症，低钾血症；肾功能损害时，酸性代谢产物潴留，可合并代谢性酸中毒。
四、诊 断
依据典型的呕吐表现，肉眼可见胃蠕动波、腹部扪及幽门肿块诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡剂检查以帮助明确诊断。
（一）超声检查
超声检查已广泛应用于肥厚性幽门狭窄的诊断。尤其是使用高频探头，由于可清晰地显示幽门管长度、幽门肌厚度，还可了解胃的蠕动和排空情况，诊断符合率高，故目前较多采用该方法进行诊断和随访。目前尚无B超诊断幽门狭窄的统一标准，在不同的研究机构有不同的诊断标准。1988年Blumhagen等曾制订幽门肥厚的标准为幽门管长度≥20mm，厚度≥4mm，横断面直径≥15mm。亦有学者提出幽门环肌厚度4～8mm，幽门长度20～25mm可作为先天性肥厚性幽门狭窄的诊断标准。各学者都试图通过某种方法来制订出一个比较全面、合理、有效的诊断标准。Westra等认为幽门直径、幽门管长度、幽门肌层厚度三个数据作为超声诊断幽门狭窄的标准尚有欠缺，提出可以通过B超测定幽门容积诊断肥厚性幽门狭窄。幽门容积＝1／4π×幽门直径2×幽门管长度。肥厚性幽门狭窄患儿的幽门容积为1．4～5．1ml，正常患儿幽门容积为0．4～1．3ml。幽门容积≥1．4ml对诊断日龄小、早期幽门狭窄患儿更有价值。Carver等认为幽门容积与体重有密切的相关性，故将幽门容积以体重加以矫正，即幽门肌层指数（muscle index，MI＝幽门容积／婴幼儿体重）应用于肥厚性幽门狭窄的诊断。陈勇刚等通过B超测量了30例幽门狭窄患儿和50例正常婴幼儿的幽门管长度、直径和幽门部肌层厚度计算出幽门容积，认为对有典型症状的患儿，若PV≥1．4ml未见幽门松弛及胃内容物通过幽门管，则应作为肥厚性幽门狭窄看待和治疗。同时得出结论随着病情延长，幽门狭窄患儿反复呕吐、脱水后，体重反而减轻，幽门容积与患儿体重没有相关性或者相关性较差，认为诊断幽门狭窄没必要引入体重。Lowe等通过对87例幽门狭窄患儿的超声资料分析，提出幽门比率＝幽门肌层厚度／幽门管直径，正常儿童与肥厚性幽门狭窄患儿的幽门比率分别为0．205和0．325，认为幽门比率≥0．27为诊断肥厚性幽门狭窄的标准。而Shinichi Ito等通过对57例肥厚性幽门狭窄患儿超声检查结果分析，提出了B超评分系统，评分标准如表14－3，认为评分≤2可除外肥厚性幽门狭窄，若评分≥3则应考虑肥厚性幽门狭窄。严志龙等认为评分分值≤2的为正常患儿，分值≥4为幽门狭窄患儿，分值＝3需做上消化道造影以进一步确诊。
表14－3 超声评分表
（二）钡剂检查
既往幽门狭窄的诊断主要依靠上消化道造影即X线钡剂造影检查，该检查能以清晰可靠的图像对呕吐患儿的上消化道各种疾病进行诊断及鉴别诊断。典型的影像表现包括①胃蠕动增强，钡剂通过幽门管时间延长，梗阻严重时，2～3h或之后钡剂仍然潴留在胃内；②鸟嘴征：钡剂难以通过幽门管，而在幽门前区形成尖端指向十二指肠的鸟嘴样突出；③线样征及双轨征：钡剂充盈细长而狭窄的幽门管时，由于小弯侧幽门肌特别肥厚，细长的幽门管常呈凹面向上的弧形弯曲，呈单一细条样，即线样征，偶尔由于黏膜皱襞所致，可见两条平行线影，中间可见一条透亮带，即双轨征；④幽门小突征：系持续的蠕动波不能通过幽门管，在胃小弯侧形成尖刺状的突出，持续数秒钟以上；⑤肩样征：肥厚的幽门肌压迫胃窦呈环形压迹，形如肩状，可出现在幽门管开口处大小弯侧或小弯侧；⑥蕈伞征：系肥厚的幽门环肌于十二指肠球部基底形成的弧形压迹。X线钡剂造影只能提供间接征象，不能直观观察到幽门肌层病变全貌，尤其对幽门前瓣膜及梗阻严重引起频繁呕吐的患儿常不能获得满意的影像效果。另外由于胃排空延迟，服用钡剂4～6h或以后胃中仍有大量钡剂潴留，只有少量钡剂进入小肠，故诊断后还应及时吸出钡剂并用温盐水冲洗，以免加重病情或因呕吐时误吸入呼吸道引起吸入性肺炎。
（三）内镜检查
不少学者推荐内镜检查可以早期发现幽门狭窄，且诊断的敏感性及特异性高，但鉴于内镜是一项侵入性检查，同时费用较贵，限制了其在临床中的使用。由于超声和钡剂能正确诊断绝大多数幽门狭窄病例，故胃镜检查不作为常规方法，但可以作为辅助手段用于进一步诊断和鉴别诊断。
五、鉴别诊断
婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管反流和食管裂孔疝等。
1．喂养不当 由于喂奶过多、过急，或人工喂养时奶瓶倾斜使过多气体吸入胃内，均可导致新生儿呕吐。如系喂养不当引起的呕吐，应防止喂奶过多过急，进食后轻拍后背使积存于胃内的气体排出，呕吐可缓解。
2．胃食管反流 在小儿十分常见，绝大多数多属于生理现象，是由于食管下端括约肌发育不良，胃贲门部缺乏肌张力经常处于开放状态，导致胃和（或）十二指肠内容物反流入食管。奶后呕吐为典型临床表现，约85%患儿出生后第1周即出现呕吐，呕吐多于喂奶后特别是将患儿放平时发生，如将病儿竖立即可防止。钡剂检查可见胃内钡剂向食管反流。治疗主要是体位治疗和调整饮食喂养，喂养黏稠、糊状食物。
3．幽门前瓣膜 幽门前瓣膜症是一种比较少见的消化道畸形，属于幽门闭锁的一种类型。根据瓣膜的位置不同，可分为两型：幽门部瓣膜（Ⅰ型）和胃窦部瓣膜（Ⅱ型），每型又可分实质性闭锁和瓣膜性闭锁，瓣膜性闭锁又有完全闭锁和中央有孔隔膜型。幽门前瓣膜症的主要临床表现为间歇性呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁，呕吐出现的早晚与隔膜是否有孔以及孔径的大小有关。完全闭锁型表现为幽门完全性梗阻，出生后即开始呕吐，而有孔隔膜型患儿早期食物能完全通过瓣膜孔而无症状，随着生长发育和进食量的增加，逐渐出现梗阻症状。钡剂和腹部B超对本病术前的诊断有重要的意义。腹部B超检查幽门环肌和幽门管应为正常表现。对钡剂检查为幽门梗阻的病人，若腹部B超发现幽门环肌和幽门管正常，应高度怀疑幽门前瓣膜症。
4．胃扭转 胃扭转可以是全胃或部分胃绕系膜轴或器官轴旋转，引起腹痛、腹胀、呕吐等症状。多于出生后有溢奶或呕吐，也可在数周内出现呕吐，呕吐物为奶汁，不含胆汁，偶呈喷射性，一般在喂奶后，特别是移动病儿时呕吐更明显，腹部查体无阳性体征。钡剂检查可确诊。其X线特点为：食管黏膜与胃黏膜有交叉现象；胃大弯位于小弯之上；幽门窦的位置高于十二指肠球部。采用体位治疗有效，一般在3～4个月或以后症状自然减轻或消失。
5．幽门痉挛 多在出生后即出现呕吐，为间歇性，不规则的呕吐；呕吐次数不定，吐出量也较少，呕吐程度也较轻，无喷射状呕吐。少数病儿偶可见胃蠕动波，腹部查体无阳性体征。X线检查仅有轻度幽门梗阻的改变，无典型幽门狭窄的影像。用镇静药及阿托品等效果良好，可使症状消失。
六、治 疗
（一）非手术治疗
幽门狭窄的病因尚未明确，其中乙酰胆碱及毒蕈碱受体功能受损可能在幽门狭窄的发病中起了重要的作用，阿托品是胆碱能受体阻断药，有较强的抗毒蕈碱作用，通过松弛平滑肌减少胃肠道的蠕动性收缩，从而改善症状，1962年Jacoby首先提出口服阿托品治疗幽门狭窄，1996年Nagita等又提出了静脉应用阿托品的治疗方法，随着开腹或腹腔镜幽门肌切开术手术的推广及其良好的治疗效果，药物治疗逐渐被淘汰。
（二）外科手术
1．术前准备 术前充分的准备对于幽门狭窄患儿的麻醉与手术治疗是很必要的。主要是纠正脱水、电解质紊乱和营养不良。患儿多存在低钠低氯低钾性碱中毒。应根据患儿的脱水程度给予相应处理。有贫血和营养不良的患儿术前应给予输血或静脉高营养。术前应停止经口喂养，不必常规留置胃管，因为胃液的丢失会进一步加重电解质紊乱。
2．手术方法
（1）开腹手术：幽门环肌切开术（Fredet－Ramstedt手术）为治疗幽门狭窄标准的手术治疗方法。该术式由Fredet和Ramstedt所倡导，由于操作简单、直观、治愈率高、死亡率低，广泛应用于临床。
手术要点：①切口的选择，右上腹横切口或脐上弧形切口，进入腹腔。②经切口用右手示指向腹腔上部触摸肥大增厚的幽门，用卵圆钳轻轻夹出胃大弯侧，向左轻柔牵拉显露幽门；术者用左手拇指和示指固定幽门，于幽门前上方无血管区沿幽门纵轴切开幽门浆膜层与浅肌层，然后用幽门钳或纹式钳钝性分离肌层至黏膜完全膨出。③在将幽门放入腹腔前应仔细检查是否存在黏膜破裂。因幽门肥厚部在十二指肠段突然中止，在该部位切开时不宜过深，以免造成黏膜破裂。如术中出现黏膜破裂应及时缝合。④有学者主张倒“Y”形幽门肌切开术，自胃窦部开始切开约2／3幽门环肌，然后分别向两侧斜行切口，夹角约100°，形成倒“Y”形切口。该术式可降低十二指肠黏膜损伤率。
（2）腹腔镜手术：近年随着腹腔镜技术的提高及设备的改进，应用腹腔镜技术治疗先天性肥厚性幽门狭窄逐渐开展起来。自1991年Alain等报道了腹腔镜幽门环肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄后不断有这方面的报道。前期文献报道显示，与开腹手术比较，腹腔镜手术时间较长、并发症较高，这可能与腹腔镜手术开展初期，手术经验不足有关；后期研究显示腹腔镜幽门环肌切开术的临床疗效优于开腹手术。近年国内、外多位学者对此进行了对照研究，结论支持腹腔镜手术，证实其具有切口小、创伤小、并发症小、粘连小、疼痛轻、恢复快等优点。
手术方法：于脐部取5mm切口，提起腹壁，直视下穿入5mm Trocar，注入CO2气体，建立人工气腹，使压力波动在8～10mmHg，插入镜头。腹腔镜直视下左、右上腹肋缘下一指锁骨中线处各置1个3mm Trocar，助手用抓钳自左上腹抓住并固定幽门管十二指肠端，旋转以清晰显露幽门管无血管区，术者经右上腹在幽门管无血管区纵行电切浆膜层及部分肌层，幽门钳分开所有肌层至黏膜膨出，由胃管注入气体检查十二指肠黏膜有无损伤，证实无损伤后，去除操作器械，解除气腹，拔Trocar，缝合戳孔。
近年有学者采用两孔法腹腔镜治疗先天性肥厚性幽门狭窄，经过不断的改进和完善，取得了良好的效果。两孔法与三孔法的操作区别主要是没有操作钳固定幽门，操作技巧是手术成败的关键。操作要点：①插入操作钳后，需钝性将幽门推离肝，并良好地显示前内侧无血管区。②微型电钩尖端锐利，易于切开，而且尖端电极裸露较少，其上方的绝缘部分可避免对周围组织的灼伤，可达到和使用幽门切开刀同样效果。③在单钳进行分离过程中，由于幽门未固定，因而极易滑动，所以操作时要将幽门钳插至切开的幽门中段深肌层，适度垂直顶压幽门，注意幽门纵轴须与分离钳的垂直投影重叠，均匀、缓慢用力，逐渐分开，这样才可避免分离过程中幽门滑脱或肌层豁碎。
（三）内镜治疗
Ibarguen－Secchia 2005年报道了电子胃镜下幽门环形肌切开术治疗10例肥厚性幽门狭窄，因其所使用的胃镜直径8．4mm，不能通过幽门，按照幽门到十二指肠球部方向用针刀切开环肌，其中3例用乳头肌切开刀进行，通过注射造影剂来帮助确定切开刀的位置，切开后内镜能进入球部。国内黎庆宁等用超细电子胃镜（直径5．9mm）完成幽门环形肌切开术9例，在内镜直视下，从幽门管的远端（球侧）开始向胃窦侧进行电切幽门管前壁和后壁肥厚的环形肌。胃镜下幽门环形肌切开术治疗幽门狭窄患儿，近期有效率高，操作相对简单，并发症轻微，避免了外科手术，患儿家长易于接受，但此种治疗手段的安全性、远期疗效有待扩大样本量和进一步随访来证实。
综上所述，超声检查不仅简便快捷，无创伤，而且诊断符合率高，故推荐作为诊断幽门狭窄的首选方法，必要时再结合X线钡剂造影及胃镜检查协助进一步诊断及鉴别诊断；目前治疗幽门狭窄最有效的方法是开腹或腹腔镜幽门环肌切开术，而胃镜下幽门环形肌切开术作为一种新的治疗方法也有良好的近期疗效，但其安全性、远期疗效有待进一步证。
（任红霞）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
