下颌瞬目综合征

下颌瞬目综合征是指表现为下颌、眼睑联合运动或翼外肌提上睑联合运动的一组疾病。由Marcus Gunn于1863年首次描述，又称Marcus GunnJaw－Winking综合征。此综合征有先天性与获得性两种，先天性为生下即有，获得性者可发生于任何年龄，有统计先天性上睑下垂者，2%～3%有此类综合征。还有一种与此综合征临床表现完全相反的病症，称为Marin Amat综合征。

【病因与发病机制】　本综合征病因未明，可能由于先天异常或病理情况下，翼外肌和提上睑肌的神经支配发生中枢性或神经核下性神经纤维连接异常所致。有家族遗传倾向，为不规则常染色体显性或隐性遗传，目前尚未发现其明确的致病基因位点。有人认为此病为三叉神经中脑核与动眼神经核发生了联合运动，而联合运动的机制，由脑外伤、肿瘤或手术后，可能是因翼内外肌以及眼外肌的本体感觉同时传到三叉神经中脑核以及眼外肌的本体感觉也到达三叉神经中脑核，两者在该核进行神经联系。也有人认为本病的发生与交感神经功能障碍有关。

【临床表现】　本病部分病例呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，大部分为散发性。典型特征为张口或使下颌移向对侧、咀嚼等动作时，出现单眼上睑上提，瞬目、眼球瞬动、睑裂扩大等。

1．眼症状与体征

（1）以男性左眼较为常见，轻度上睑下垂，单侧达90%以上。

（2）上睑下垂与睑裂改变：①在咀嚼时，随着张口闭口睑裂随之宽窄改变；②当吹口哨时，睑裂变小，遮盖健眼时，睑裂增大；③下颌前突时，睑裂增大；④双眼下转时，下垂之上睑上举。

（3）部分性眼外肌麻痹，内斜视。

2．全身性表现

（1）咀嚼肌不正常收缩。

（2）皮质性癫。

（3）牙釉质发育不良。

（4）缺指、隐睾、钩状足等。

【诊断要点】　据特殊的面容和面部病理性连带运动的临床表现和影像学检查可诊断。影像学检查显示脑干诱发电位异常者提示脑干病变；提上睑肌的肌电图显示神经源性损害则提示眼球运动神经受累。另外应注意与重症肌无力鉴别。

【治疗方案】　本病目前尚无特殊治疗，主要是对症和支持治疗。手术矫正治疗对重症患儿是有效的治疗方法，2～5岁手术治疗，效果较好。治疗方法有提上睑肌切断与不切断两种矫正法。