指甲－髌骨综合征

指甲－髌骨综合征是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合病症，有时尚伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形、桡骨头脱位、小肩胛骨，部分伴有眼部异常及肾受损等征象。本病属于家族遗传性疾病，为常染色体显性遗传伴完全的外显率，其基因与ABO血型基因密切相关，位于第9对染色体的长臂上。其他名称有骨指甲发育不全（osteo－onycho－dysostosis）、遗传性骨指甲发育异常（hereditary　osteo－onycho－dysplasia）和Tumer－Kister综合征等。

【临床表现】

1．指甲萎缩、角化不全　部分患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平，最常见于拇指和示指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。

2．骨发育不良　髌骨发育不良过小或缺如，出现膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻，或小腿外旋畸形、桡骨小头发育不良、缺如或脱位，髂骨两侧形成圆锥状，称为髂骨角（iliac horns）畸形，在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心，使骨盆形态类似象耳。

3．肾损害　30%～40%的患者并发肾损害，其中25%可发展为肾衰竭，早期表现为蛋白尿、镜下血尿。其病理改变为肾小球基膜增厚，免疫荧光检查可见肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积。

4．眼部异常　可有虹膜睫状体异常、晶状体玻璃体混浊或视力受累，个别患者有眼睑下垂、眼距增宽、斜视等。

5．其他畸形　如马蹄内翻足、先天性髋关节脱位、脊柱裂、先天性小指挛缩等。

【诊断要点】　根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形并结合家族遗传史，可以作出诊断，通常无类似病变可与之鉴别。但有时可能仅注意桡骨头脱位髌骨缺如或过小髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变，应予以注意。

【治疗方案】　对于本病的肾损害治疗上同一般慢性肾炎基本相同。对髌骨脱位可做股四头肌成形术。对膝肘关节畸形，重者可手术矫正。对并发的其他畸形应给予相应的治疗或手术矫正。

【预防】　髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期，约有1／3的患者可并发肾炎出现蛋白尿，最终会发生肾衰竭而危及生命。应防止关节脱位包括膝、肘关节脱位、桡骨小头脱位，保护肾防止发生肾衰竭等。