优生学健康教育

优生学是通过遗传咨询的方法及时确定遗传性疾病病人和携带者，并对其生育患病后代的发生危险进行预测，商讨应该采取的预防措施及在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段和技术，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内诊疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。减少和降低遗传病儿和缺陷儿的发生率，提高人口质量，取得优生效果。

【优生学特点】

1．遗传咨询是由妇、儿科专业人员应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，解答遗传病病人和家属及有关社会服务人员提出的问题。同时，就发病原因、遗传方式、诊断、防治及预后高发风险率等问题予以解答，对咨询者提出的婚育问题给予必要的医学指导。

2．产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是近代医学的一项重要进展。是在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段、影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，观察胎儿有无体表畸形、分析胎儿染色体核型有无异常、检测胎儿细胞的生化项目和基因型、对先天性和遗传性疾病作出诊断、早期发现出生缺陷儿。

3．孕期高危因素的筛查与管理。孕期中的母婴并发症和某些致病因素都可能危害孕妇、胎儿和新生儿的健康，这些因素被称为高危因素。早期发现并预防治疗这些并发症，可以明显地改善妊娠的结局和预后。孕早期3个月以内的检查很重要，是对孕产妇系统管理的有效手段，早期建立孕监测卡，全面进行体检能了解和筛查出部分高危因素、高危人群，建立高危妊娠登记，利用现代各种电子仪器设备、生物化学技术等手段，对高危和低危孕妇进行分级管理，动态监护，严密监测孕妇的安全，胎儿的健康。

【健康教育要点】

1．遗传咨询指导　对咨询对象说明咨询员的专业身份和专业水平能力，告知遗传病的各种诊断、防治技术和技能，取得咨询对象的信任和配合，使其主动详细地提供有关病症和家系资料。

2．产前诊断指导　说明产前诊断的方法和原理，告知物理学诊断是利用B超、X线、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。是用孕早期绒毛组织、孕中期羊水细胞、胎儿血细胞培养或直接制备分析染色体核型，做产前诊断。基因诊断法也称DNA诊断法，是近年来产前诊断的新进展，可诊断各种遗传病。生化检查可取母血、胎血、羊水及绒毛组织进行基因产物检测，发现胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。感染性疾病的诊断主要采用母血、羊水、胎儿血等，依靠实验室技术进行先天性感染的诊断。

3．环境因素与出生缺陷关系指导

（1）基本概念指导：说明出生缺陷是指婴儿未出生前在宫内就存在的发育异常，包括先天畸形和生理功能障碍。在人类出生缺陷的原因中遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素相互作用及原因不明者约占65%。引起出生缺陷的环境因素包括自然环境，指地质条件，如缺碘、高氟等；人为环境，即人为造成的污染环境。而文化教育水平、精神压力、社会心理因素等也起着不可忽视的作用。致畸因子作用于胚胎和胎儿可导致自然流产或胎死宫内、胎儿外形或体内器官形态不正常、胎儿体重和身长小于一般孩子、新生儿出生后各系统功能出现异常。

（2）预防知识指导：说明各种结局的发生均与致畸因子的性质、作用、剂量和作用时间长短、母体健康情况及胎儿所处发育阶段密切相关，因此，需注意及时发现及避免接触。孕期应避免接触工业化学物质和农药，如铅、甲基汞、二氧化硫、二氧化碳、DDT等。此外，核辐射、医源性放射线、极低频电磁场、噪声、高热等也可对胎儿致畸导致流产。有吸烟、饮酒、咖啡因等不良嗜好的育龄、准备妊娠的妇女提前6～12个月戒烟禁酒，少饮可乐型饮料，不饮浓茶。目前已确定能引起人类畸形的药物有抗生素、激素类、抗肿瘤药物等，告知患病应用药物治疗期不宜受孕，孕期避免患病。此外，某些镇静、安眠、治疗甲亢和糖尿病的药物也可致胎儿畸形，孕期也不宜使用。指导孕妇妊娠期防止微生物和病毒感染，特别是妊娠初期3个月内如果发生弓形体（TXD）感染、风疹病毒（RV）感染、巨细胞病毒（CMV）感染、单纯疱疹病毒（HSV）感染会发生流产、死胎、死产、脏器畸形、生活功能障碍等出生缺陷。

（3）饮食指导：孕期强调营养食品摄入，注意蛋、瘦肉、豆类等优质蛋白的供应。促进胎脑发育，多吃含锌的食物，如动物肝脏、胡萝卜等。多食含有叶酸的蔬菜，特别是在妊娠前12周至妊娠12周补充，可预防脊柱裂、无脑儿的发生。提示孕妇避免食用过期霉变的食品、谷物、食用油及熏制、腌渍的菜类、肉类食物。