【摘要】：生物学因素和胎儿宫内环境因素在自闭症发病中有重要作用，其他因素包括免疫因素、营养因素等。由于外部环境因素作用于具有自闭症遗传易患性的个体所导致的神经系统发育障碍性疾病。①流行病学调查自闭症同胞患病率为3%～5%，远高于一般群体，存在家庭聚集现象。④极具争议的自闭症的发病与接种麻疹、风疹、腮腺炎三联疫苗关连问题。神经生物、生理、生化因素：部分自闭症患儿存有大脑解剖结构异常，脑电图异常和脑干诱发电位异常。
生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在自闭症发病中有重要作用，其他因素包括免疫因素、营养因素等。由于外部环境因素作用于具有自闭症遗传易患性的个体所导致的神经系统发育障碍性疾病。
（1）遗传因素：自闭症存在遗传因素。①流行病学调查自闭症同胞患病率为3%～5%，远高于一般群体，存在家庭聚集现象。②与本病关系最为密切的染色体区域是7q31～35，15q11～13和16p13.3。③相关的基因有染色体7q3～33的Wnt2基因，HoxA1基因、HTT基因和15q11～13的GABRB3基因，其中Wnt2和HoxA1基因对胎儿早期大脑发育或细胞分化起关键调控作用，而HTT和GABRB3基因与某些中枢神经系统介质有关。推测这些基因的突变导致早期胎儿中枢神经发育异常。
（2）感染和免疫因素：①宫内的先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染认为可能与自闭症发病有关。②自闭症与免疫系统异常有关，如患儿中自身免疫性疾病发生率较高，患儿体内能检测出多种自身免疫抗体，如髓磷脂基础蛋白抗体、脑提取物抗体、蒲肯野细胞和麦醇溶蛋白抗体、中性因子抗体、神经元轴突丝和神经胶质纤维蛋白抗体。③T淋巴细胞亚群也与正常人有差别，如T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量也减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低等。④极具争议的自闭症的发病与接种麻疹、风疹、腮腺炎三联疫苗关连问题。
（3）神经生物、生理、生化因素：部分自闭症患儿存有大脑解剖结构异常，脑电图异常和脑干诱发电位异常。自闭症患儿脑电图异常率可达20%～80%，大多为广泛性异常，表现为慢波增多，无特殊性。
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