血管来源肿瘤

一、血管瘤和血管发育异常

包括两种软组织的先天性异常：血管错构瘤（血管瘤）或少见的淋巴管瘤；先天性血管发育异常症，特别是静脉的异常和动静脉瘘。所有病例改变均非遗传性，好发于女性，多在出生时或儿童－青年期发病。

（一）孤立的皮肤和皮下血管瘤

孤立的皮肤和皮下血管瘤属于假瘤性血管瘤。这些血管瘤一般在出生时即已存在。也可能在儿童时期才出现，或在出生后的最初几年内缓慢生长。如病变仅局限在皮肤上则呈现为淡红色，如在皮下则不引起皮肤着色。一般无痛，组织学结构表现为毛细血管性、多孔性或假静脉性。

（二）单发局限的深部血管瘤

单发局限的深部血管瘤为骨骼肌内最常见的良性肿瘤。病变多位于单个肌腹中，并仅在手部和足部的腱膜、肌肉和肌腱之间扩展。好发于下肢。很少在出生时发病，多在儿童或青春期发病，很少在20—30岁出现症状。临床症状表现为肿胀和疼痛。肿胀在挤压肢体时减轻，静脉淤滞时增大。疼痛可以特别剧烈，疼痛也可由于因包含有血管瘤的肌肉痉挛而加重。同一肌肉常可以出现挛缩，首先是功能性挛缩，继之可发展成为器质性。这种挛缩可以导致关节功能障碍，并最后促使关节发生畸形。手部和足部的血管瘤可使皮肤温度增高，并出现浅静脉网、毛细血管扩张、发绀，以及水肿等。放射学通常没有阳性发现。但有时会发现局限性的骨膜反应和静脉石的影像。增强CT和MRI可以获得典型的具有诊断价值的影像。组织学上最常见的是组织间的腔隙和极度扩张的异常发育的血管囊。血管壁很薄，并由扁平内皮或胶原膜组成，其内充满血液。可以看到假静脉，以及呈网状或迷宫样的腔隙、假静脉和假动脉等变异。根据血管瘤的局部剧烈疼痛，肌肉痉挛和肢体挛缩等典型症状，大多数病例诊断是容易的。X线检查如能发现静脉石即可确诊。CT和MRI检查如果在变性的和含有脂肪的不规则的肌肉区内发现多发的、含造影剂的光点，通常可以确定诊断。本病病程缓慢且多变，在青春期、妊娠期或创伤后期病情可以恶化。治疗上以手术治疗为主。因为血管瘤由丰富而散发的血管支组成，为了避免复发，需行广泛性的切除，要尽可能完全彻底的切除包含于肌腹在内的血管瘤。预后取决于患者的年龄和血管瘤的所在部位。如果在儿童早期发生血管瘤，可能会持续增长，在术后甚至完全切除后仍可复发，同时还可能转变为扩展型或多中心型血管瘤。

（三）单发扩展的深部血管瘤

单发扩展的深部血管瘤发病率较低，肿瘤体积较大，可能扩展到肌肉或更为广泛的组织。扩展性血管瘤一般在早期发病，而且绝大多数在下肢，除前述症状外，其程度较严重，常有皮温增高，浅静脉网增加，有时会有相应的骨骼的轻度增长。动脉造影可显示明显的血管影像。必须基于动脉造影结果制定治疗计划，然后进行动脉瘤的完全切除，有时会造成肢体部分功能的丧失。

（四）同一肢体的多发血管瘤

无论同一肢体的多发血管瘤为局限性或扩展性，均累及同一肢体的两处或两处以上不同部位。除肌肉外，还可以累及皮下组织和皮肤。在同一肢体，深部血管瘤和皮下血管瘤的症状可以同时出现，如肢体延长、弥漫性的静脉扩张、粗大的静脉曲张、皮温升高、疼痛、关节功能受限以及肢体畸形等。这些症状可持续存在并随着年龄的增长而加剧。动脉造影可以显示多发的血管瘤、动静脉瘘和静脉发育异常扩张，甚至动脉瘤样的表现。大体观察可见在多发、局限和扩展的血管瘤旁，常常有浅表或深在的扭曲和管腔扩张的静脉，有时血管壁很脆。术中出血较多，而且止血困难。组织学上这些异常发育的静脉有不规则的畸形管壁，其周围可能为海绵血管瘤样的囊状组织。对于在体表弥散和在深部扩张的，管壁脆而又彼此吻合的异常发育的血管，行动脉瘤的结扎和静脉曲张的切除通常很困难，甚至不可能。有时需要多次手术，但很少能完全治愈。然而当患者完全成长后，此种病变也可能自行停止发展，而且转变为慢性。静脉曲张、肢体循环以及关节功能会进一步缓慢的恶化。

（五）弥散到单一或多肢体的血管瘤

这种病例的血管瘤可能在一个或多个肢体的深层和浅层软组织中散在发生。此外，局部的血管改变十分复杂。血管瘤之间、静脉之间、动静脉异常发育改变之间的边界通常很难确定。而继发于局部血流动力学改变所引起的血管变异，常常与其他的异常发育同时存在，如淋巴瘤、神经增粗、皮下脂肪增生等。病变范围可能包括一侧的整个下肢，两个肢体甚至遍及全身。同一肢体多发血管瘤在婴儿出生时即可发现，特别是皮肤血管瘤，肢体肿大，巨大畸形，疼痛以及较迟出现的临床表现，如皮肤溃疡、关节畸形和静脉曲张等。在青春期，个别高度散发的血管瘤由于并发血小板减少而出现凝血机制障碍。应与神经纤维瘤病中某些象皮病和部分巨大畸形，最主要的是与婴儿固执增生性血管扩张症相鉴别。手术效果差，施一般性截骨术或关节固定术以矫正畸形，有时需要截肢。一般血管瘤在患者20—30岁后可以停止生长。

（六）婴儿血管扩张性骨质增生综合征

这是一种特异的血管扩张性增殖性病变，可以散发在一侧肢体，具有扁平的皮肤血管瘤、骨骼延长、静脉扩张等特征。明显好发于女性，并绝大多数在下肢起病。可在出生或儿童早期出现。与前述的血管瘤相比，两者不同之处在于本病为深部血管瘤，无痛、无关节活动受限或关节畸形，无肢体缩短，肢体可延长多达7～8cm。由于肢体所有组织协调而均等的增殖，肢体可以增大并伴有静脉扩张或曲张，有时还可以发生动静脉瘘甚至引发心血管功能异常。诊断上除了形态改变，肢体的常规放射学检查可以正常，血管造影或可发现动静脉的异常和先天性动静脉瘘的现象。治疗包括结扎和切除曲张的静脉。另外，也可以结扎进入动静脉瘘的细小并行动脉支。对骨骼延长者可经骨骺行骨干固定术。对已停止发育生长者可行增生骨干圆柱状骨切除术，以矫正因骨干增生而导致的畸形。

（七）广泛先天性动静脉瘘

广泛先天性动静脉瘘包括单纯性动静脉瘘、曲张性动脉瘤（在手部和头部）和动静脉血管瘤。好发在上肢，特别是在手部。一般在儿童或青春期出现症状，也可能出现在成年期（代偿性或潜伏性的动静脉瘘），大部分继发于创伤。症状包括疼痛、部分为缺血性，搏动性肿胀、动静脉局部温度增高等。相反，在动静脉瘘的远端皮肤温度低，发绀及苍白，表浅静脉怒张。如动静脉瘘病变在生长活跃期，可出现局部骨增长，压迫动静脉瘘可引起全身性动脉压增大，心率减慢。具有全部的动静脉瘘造影及功能检查所显示的征象。治疗包括结扎动静脉瘘，或进入动静脉瘘的动脉分支。有时会造成肢体进一步缺血。在手部，甚至可能最终为了处理血管而截指。

（八）关节囊－滑膜血管瘤

包括两种变异：局限型和扩展型。关节囊－滑膜血管瘤发病较少，好发于女性，其发病年龄从出生到20－30岁，但绝大多数在青春期前发病，在5－10岁发病最多见。大多数关节囊－滑膜血管瘤在膝关节发病，个别病例可能在肘部或踝部，或在腱鞘特别是手腕部和踝关节的腱鞘，或在黏液囊的黏膜发病。症状包括患处肿胀、疼痛，关节积血，关节功能受限和畸形，局部皮温增高，邻近关节的皮肤血管瘤局部浅表静脉曲张，肌肉营养不良以及肢体长度的变异。病变的临床特点为具有典型的缓解期或间隙期，特别是在缓解期中，症状可以完全消失。关节渗液绝大多数为血性。关节积血多发生在扩展型。反复发生的关节积血可以引起弥漫性的滑膜增生。关节活动时可因为肿瘤嵌夹在关节面之间而发生膝关节交锁。在一般的动脉造影图像中无阳性发现。但病程长、症状持续存在和反复关节积血的病例可出现弥漫性的骨质疏松。很少出现静脉石或“香烟的烟雾样”的钙化影。小的局限型的病灶动脉造影可以没有阳性发现。而病变广泛或扩展，并有海绵窦或假静脉结构时，则可以显示出血管瘤。CT和MRI可以显示在关节囊和滑膜中的血管瘤。大体观察可见局限型的血管瘤外观类似蓝－红色的结节。有时被包含在关节囊的壁层，有时可以在滑膜囊表面轻度凸出。切面上血管瘤的假静脉外观较海绵样者更为常见。扩展型血管瘤为结节性病变，有着与前述血管瘤同样的特征，散布在广泛区域或在几乎整个滑膜和关节囊表面，然后由于反复的关节积血导致滑膜弥散地增厚，呈红－棕色或铁锈色。组织学上，毛细血管瘤少见，仅出现在幼年早期阶段。以后便迅速发展为海绵状或假静脉性的血管瘤。海绵状血管瘤很少见，主要发生在滑膜。假静脉样血管瘤常见，特别多见于关节囊中。扩展型滑膜血管瘤中，还可见滑膜增生和弥漫性绒毛结节状改变，含铁血黄素堆积和小淋巴细胞浸润。诊断上扩展型尚容易，而局限型则非常困难，要与其他常见的导致膝关节病变原因相鉴别，如半月板病变等。扩展型主要与血友病性关节炎以及色素绒毛结节性滑膜炎相鉴别，前者都有遗传背景，可有多关节积血；后者发病多在成年或晚年，只有进行性肿胀，症状不明显的血性渗出，具有与血管瘤完全不同的解剖外观。手术治疗的目的在于完全切除血管瘤。在扩展型血管瘤中有时完全切除较为困难，有时需要增加辅助切口——行前后路联合切口。出血有时较严重。关节囊－滑膜血管瘤手术效果较好，复发少见，多与切除不彻底有关。无放射治疗指征。

二、血管球瘤

通常为体积小，具有包囊的实质性肿瘤。起源于动脉和静脉血管球。疼痛剧烈。发病率相当低，好发于女性和成年人，仅少数发生在儿童。好发部位在手部，尤其是甲床，指尖或皮下的组织，以及在足部的类似部位，包括趾端甲床、趾类或跖面和肢体的皮下组织中。位于深部组织和多发者少见。血管球瘤最为特征性的临床症状是剧烈疼痛，常常为烧灼样并阵发性加剧。疼痛并不持续存在，但可经加压或有时摩擦肿瘤而诱发疼痛，或使原有疼痛加重。另外，温度改变可引起血管舒缩变化，精神和情感因素以及行经等都可诱发疼痛。有时疼痛可以向近端或远端发射。肿瘤可以很小，检查时不易发现。发生在皮下和较深部位的血管球瘤难以触摸发现，但当其非常表浅，并含有扩大的血管时，可掀起皮肤呈现特有的蓝色病灶。在甲床下的血管球瘤并不掀起甲床，而是病变在甲床上侵蚀为龛状病灶，有时还可以累及指（趾）骨。放射学检查可以显示边界清楚的圆形骨溶解区。在指骨背侧呈现蝶形凹陷。目视可见外观如胡椒粒到樱桃大小的球形结节。通常结构致密，软硬程度不一，呈粉红色。如含有扩张的血管可以呈现红色或蓝色。组织学上，血管球瘤由薄的具有正常的内皮细胞血管壁的血管组成。由于其形体小，表浅而且边界清楚，故血管球瘤很容易经手术完全切除而痊愈。本病很少有复发者。

三、上皮样血管瘤

上皮样血管瘤（组织细胞样血管瘤）为良性肿瘤。其特征是：具有上皮样外观的成血管细胞增生，且与嗜伊红粒细胞为主的慢性炎症反应并存。发病率不高，好发于成年人及女性。病灶一般表浅，在同一部位可单发或多发。特别多见于头部和颈部的皮下及皮下组织，很少在肢体深部软组织中发病。临床检查可见皮肤表面有一些小结节状突起，红色，有瘙痒，这些小结节可以出血，并互相融合。某些病例可出现区域性淋巴结肿大。在周围血象中，可见嗜酸性粒细胞增多。组织学观察可见各种不同的血管组织，主要是毛细血管，并混杂有相当大的血管内皮细胞，有时向管腔内隆凸，甚至将血管阻塞。这些细胞具有成血管细胞的特征。血管周围炎症浸润现象明显，病灶内含有嗜酸性粒细胞。行边缘切除术后可能会复发，但不会转移。本肿瘤对放疗敏感。