骨的平滑肌肉瘤

平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）是平滑肌来源的恶性肿瘤。骨平滑肌肉瘤极为罕见，占原发性骨肿瘤的0．06%，占恶性骨肿瘤的0．14%。至今仅报道了50例左右。

对于骨平滑肌肉瘤的起源主要有两种学说：一是认为来自于骨髓腔营养血管壁中层的平滑肌细胞或发生于脉管周围的多功能性间叶细胞；二是认为由多潜能的间充质细胞或中间细胞型（例如肌纤维母细胞）转变而来。

本病发病无明显性别差异；发病年龄12－75岁，高峰年龄为60－70岁。长期进行放疗、化疗患者，白血病、淋巴瘤以及畸形性骨炎（Paget病）、双侧视网膜母细胞瘤的患者，易患骨平滑肌肉瘤。

1．临床表现 最多见为疼痛，其次为肿块及病理性骨折。多发生于长骨的干骺端，尤其是膝关节附近，其次为颌骨，少见于肋骨、脊椎、骨盆、锁骨等处。肿瘤具有孤立性发生的特点，较少发生转移，转移最多见于肺。

2．影像学表现

（1）X线检查：X线平片上，骨平滑肌肉瘤通常显示为边界不清、溶骨性病灶，并突出皮质，向周围软组织浸润。缺乏硬化边缘是肿瘤的另一个特征。但对于恶性程度较低的肿瘤来说，硬化边缘仍然可以存在。由于其他的侵袭性肿瘤可有相似的表现，单纯X线片很难对平滑肌肉瘤做出诊断。

（2）MRI：在MRI上，平滑肌肉瘤在T1像与肌肉的信号相同，在T2像显示混杂的高信号。注射造影剂后，肿瘤周围可出现增强，但肿瘤内部也可能因为坏死而没有增强（图16－2）。

图16－2 股骨远端平滑肌肉瘤
A．X线平片显示股骨远端病理性骨折，骨折部位有硬化灶；B．矢状面T1像磁共振显示干骺端病灶，并从骨折部位向后上方突出；C．注射增强剂后，冠状位T1像示骨折伴骨与软组织的病变［引自：Atalar H，Gunay C，Yildiz Y，et al．Primary leiomyosarcoma of bone：a report on three patients．Clin Imaging，2008，32（4）：321－325］

3．病理学表现

（1）肉眼观：特征性的表现为灰白色肿块伴有局灶性坏死和囊性变。病变处骨皮质扩张变薄，部分突破骨皮质向肌肉浸润生长形成多个小结节。肿块多为结节状，质嫩，呈鱼肉状。

（2）组织学特征：镜下肿瘤细胞排列成束，往往成直角相交，有时呈现出车轮样或完全无序的排列。肿瘤细胞细长，有雪茄形的细胞核，两端钝圆，常见核旁空泡。部分病例的肿瘤细胞呈上皮样，或可有破骨细胞样的巨细胞。间质可黏液样变或硬化、玻璃样变。有时可见较多的薄壁血管，呈鹿角样，似血管外皮细胞瘤。根据核分裂象和坏死程度，可将肿瘤分为3级：Ⅰ级，没有坏死，核分裂0～9个／10HPF；Ⅱ级，坏死＜50%，核分裂10～19个／10HPF；Ⅲ级，坏死＞50%，核分裂＞20个／10HPF。电镜观察有与细胞长轴平行排列的肌微丝，肌微丝束之间有许多致密小体，质膜内层有附着板及吞噬空泡（图16－3）。

图16－3 平滑肌肉瘤镜下表现
A．梭形细胞以束状间隔排列（HE×60）；B．梭形细胞的胞核位于中间，两端钝圆，分裂象可见（HE×120）［引自：Goto T，Ishida T，Motoi N，et al．Primary leiomyosarcoma of the femur．J Orthop Sci，2002，7（2）：267－723］

（3）免疫组化：骨平滑肌肉瘤α－SMA和vimentin呈弥漫的强阳性。约1／3的病例desmin及S－100蛋白呈局灶阳性。部分上皮样平滑肌肉瘤，甚至CK呈阳性。其中α－SMA是平滑肌肉瘤相对特异和最敏感的标记物，有助于诊断和鉴别诊断。

4．诊断及鉴别诊断 此病最后确诊多需术后病理诊断。仅仅依靠光镜特征易误诊，诊断要做到光镜、电镜和免疫组化三结合。原发的骨平滑肌肉瘤罕见，因此，在诊断时应首先排除骨的转移性平滑肌肉瘤。其次，要注意与以下疾病鉴别。

（1）纤维肉瘤：PAS染色阴性，无纵纹，免疫组化仅表达波形蛋白，Actin、desmin、SMA等阴性。

（2）恶性神经鞘瘤：恶性神经鞘瘤Actin、SMA阴性，S－100阳性；平滑肌肉瘤α－SMA、Vimentin阳性，S－100局灶阳性。

（3）纤维型骨肉瘤：骨肉瘤X线常有典型的骨膜反应，瘤细胞种类多且复杂，可见肿瘤性成骨，肿瘤性骨母细胞碱性磷酸酶及骨形态形成蛋白、骨钙素、骨连接蛋白均阳性，而骨平滑肌肉瘤均为阴性。

5．治疗及预后 可根据病理组织学分级和肿瘤是否位于间室外和有无远处转移情况，选择刮除、瘤段切除和截肢手术等。手术应最大限度地切除肿块，手术后辅以放疗，术前和（或）术后合理地应用化疗及热疗均可减少复发和转移。

本病预后根据肿瘤分化程度的不同而差异较大，分化高者，5年生存率高；分化差者，术后2年约50%的患者死于转移。主要转移部位为肺，其次为腰椎和肝。