造血功能障碍性贫血及其实验诊断

1．再生障碍性贫血（AA）

（1）概念：简称再障，是多种原因导致造血干细胞减少和（或）功能异常，从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一种获得性疾病。临床表现为贫血、感染和出血。根据发病原因，再障分为先天性和获得性两种，以获得性居多，先天性再障罕见，其主要类型为Fanconi贫血。

（2）发病机制：与造血干细胞受损、造血微环境损伤及免疫介导因素有关。继发性再障的病因主要有药物；化学毒物；电离辐射；病毒感染；免疫因素。

2．再障的血象与骨髓象特点

（1）血象：呈全血细胞减少，贫血多属正常细胞性，红细胞轻度大小不一，网织红细胞显著减少。各类白细胞都减少，中性粒细胞减少明显，淋巴细胞相对增多。血小板数量以及体积和颗粒减少，功能减低。其中急性再障：网织红细胞＜1%，且绝对值＜15×109／L；中性粒细胞绝对值常＜0．5×109／L；血小板＜20× 109／L；慢性再障：网织红细胞、白细胞与中性粒细胞和血小板数常较急性再障为高。

（2）骨髓象：急性再障呈多部位增生减低或重度减低，骨髓穿刺液和制片后均可见脂肪滴明显增多，骨髓液稀薄，有核细胞增生极度低下。造血细胞（粒系、红系、巨核系细胞）明显减少，且不见早期幼稚细胞，巨核细胞常缺少；非造血细胞（指淋巴、浆、组织嗜碱和网状细胞）比例增高，有时淋巴细胞比例高达80%。如有骨髓小粒，染色后镜下为空网状结构或为一团纵横交错的纤维网，其中造血细胞极少，大多为非造血细胞。

3．再障的诊断标准 ①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。②一般无肝脾肿大。③骨髓检查至少一部位增生减低或重度减低。④能排除引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。⑤一般抗贫血药物治疗无效。

4．急性与慢性再生障碍性贫血的鉴别诊断 见表3－4。

表3－4 急性与慢性再生障碍性贫血的鉴别诊断

5．急性造血功能停滞（AAH）

（1）定义：又称急性再生障碍危象，在原有慢性贫血病或其他疾病的基础上，在某些诱因作用下，促使造血功能紊乱和代偿失调，血细胞暂时性减少或缺少，一旦诱因除去，危象随之消失。

（2）血象：贫血比原有疾病严重，Hb常低至15～20g／L，网织红细胞减低，淋巴细胞占绝对多数，中性粒细胞有中毒颗粒。除去诱因后，血象可逐渐恢复，先是网织红细胞和粒细胞上升，Hb则恢复较慢。

（3）骨髓象：多数增生活跃，但有的减低，尤其红细胞系受到抑制，粒红比例增大。在涂片周边部位出现巨大原始红细胞是本病的突出特点，胞体呈圆形或椭圆形，有少量蓝色胞质内含天青胺蓝色颗粒，出现空泡及中毒颗粒，胞核圆形或多核分裂型，核仁1～2个，核染色质呈疏网状。部分患者有粒系和巨核细胞系成熟障碍。

6．纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）

（1）定义：简称纯红再障，是以骨髓单纯红细胞系统造血障碍为特征的一组异质性综合征。临床上分为先天性和获得性两大类。

（2）血象：外周血红细胞、血红蛋白显著减少，网织红细胞显著减少（＜0．1%）或缺少，呈正常细胞性贫血，白细胞和血小板计数正常。

（3）骨髓象：多数增生活跃，少数增生低下，幼红细胞显著减少，粒系、巨核系增生正常，粒红比值明显增高。