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原发性肾性糖尿

时间:2023-03-16 理论教育 版权反馈
【摘要】:近端肾小管对葡萄糖再吸收功能降低而引起的疾病,又称家族性肾性糖尿病或良性糖尿。本病发病率低,通常有家族史。为常染色体显性遗传疾病,也可呈隐性遗传。1.尿液检查 尿糖定性为粗筛试验。但尿糖定性阴性不能除外肾性糖尿,因尿糖浓度>0.85mmol/L时尿糖定性呈阳性。轻症患者仅餐后尿糖阳性,而重症患者空腹尿糖即为阳性。

近端肾小管对葡萄糖再吸收功能降低而引起的疾病,又称家族性肾性糖尿病(familial glucosuria)或良性糖尿(benign glucosuria)。本病发病率低,通常有家族史。为常染色体显性遗传疾病,也可呈隐性遗传。病因包括:近端肾小管解剖面积减少,与肾小球滤过面积的比率下降,导致球管功能不平衡;肾小管细胞对葡萄糖的转运系统有器质或功能上的不平衡;肾小管细胞内对不同浓度的葡萄糖储积功能降低;肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低;肾小管转运葡萄糖的细胞载体对葡萄糖的亲和力降低。

【临床表现】

1.出生时即已发病,通常无临床症状。

2.经常持续糖尿,饭后和(或)空腹出现,尿糖量一般<30g/24h,但偶有高达100g以上。

3.不影响生长发育和寿命,且预后良好。

4.空腹血糖及糖耐量试验均正常,不转变为代谢性糖尿病。如出现酮尿症,多属饥饿性。

5.通常有家族史,属常染色体显性遗传病。

【辅助检查】

1.尿液检查 尿糖定性为粗筛试验。但尿糖定性阴性不能除外肾性糖尿,因尿糖浓度>0.85mmol/L时尿糖定性呈阳性。轻症患者仅餐后尿糖阳性,而重症患者空腹尿糖即为阳性。

2.尿葡萄糖定量 尿糖量轻至中度,尿糖定量>500mg/24h上具有诊断价值。通常情况下尿糖定量不超过30g/24h。

3.血糖 空腹血糖及糖耐量试验均无异常。

4.肾活检 近曲小管上皮细胞可见空泡变性,糖原染色阳性反应物质增多,电镜下可见线粒体溶解。

【诊断】

1.常有家族史。

2.尿糖定性阳性或定量超过500mg/24h。

3.生化检验证实尿中糖类是葡萄糖。

4.空腹血糖及糖耐量试验无异常。随年龄增长,不转变为糖尿病。

【治疗】 一般不需治疗,严重病例有低血糖者对症处理。

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