原发性肾性糖尿

近端肾小管对葡萄糖再吸收功能降低而引起的疾病，又称家族性肾性糖尿病（familial glucosuria）或良性糖尿（benign glucosuria）。本病发病率低，通常有家族史。为常染色体显性遗传疾病，也可呈隐性遗传。病因包括：近端肾小管解剖面积减少，与肾小球滤过面积的比率下降，导致球管功能不平衡；肾小管细胞对葡萄糖的转运系统有器质或功能上的不平衡；肾小管细胞内对不同浓度的葡萄糖储积功能降低；肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低；肾小管转运葡萄糖的细胞载体对葡萄糖的亲和力降低。

【临床表现】

1．出生时即已发病，通常无临床症状。

2．经常持续糖尿，饭后和（或）空腹出现，尿糖量一般＜30g／24h，但偶有高达100g以上。

3．不影响生长发育和寿命，且预后良好。

4．空腹血糖及糖耐量试验均正常，不转变为代谢性糖尿病。如出现酮尿症，多属饥饿性。

5．通常有家族史，属常染色体显性遗传病。

【辅助检查】

1．尿液检查 尿糖定性为粗筛试验。但尿糖定性阴性不能除外肾性糖尿，因尿糖浓度＞0．85mmol／L时尿糖定性呈阳性。轻症患者仅餐后尿糖阳性，而重症患者空腹尿糖即为阳性。

2．尿葡萄糖定量 尿糖量轻至中度，尿糖定量＞500mg／24h上具有诊断价值。通常情况下尿糖定量不超过30g／24h。

3．血糖 空腹血糖及糖耐量试验均无异常。

4．肾活检 近曲小管上皮细胞可见空泡变性，糖原染色阳性反应物质增多，电镜下可见线粒体溶解。

【诊断】

1．常有家族史。

2．尿糖定性阳性或定量超过500mg／24h。

3．生化检验证实尿中糖类是葡萄糖。

4．空腹血糖及糖耐量试验无异常。随年龄增长，不转变为糖尿病。

【治疗】 一般不需治疗，严重病例有低血糖者对症处理。