下丘脑综合征

下丘脑疾病由多种致病因素累及下丘脑使其结构、代谢及功能受损所致，主要临床表现为下丘脑功能异常及轻微的神经、精神症状。

【病因与发病机制】

1．先天性损害及遗传性因素　与性发育不全有关的疾病可引起下丘脑综合征，如家族性嗅神经－性发育不全综合征、性幼稚－色素性网膜炎－多指畸形综合征、主动脉瓣上狭窄综合征。此外，下丘脑激素缺乏性疾病，如下丘脑性甲状腺功能减退、下丘脑性性腺功能低下等均可导致下丘脑综合征（hypothalamic　syndrome）。

2．肿瘤　引起下丘脑综合征的肿瘤很多，主要有颅咽管瘤、星形细胞瘤、漏斗瘤、垂体瘤（向鞍上生长）、异位松果体瘤、脑室膜瘤、神经节细胞瘤、浆细胞瘤、神经纤维瘤、髓母细胞瘤、白血病、转移性癌肿、外皮细胞瘤、血管瘤、恶性血管内皮细胞瘤、脉络丛囊肿、第三脑室囊肿、脂肪瘤、错构瘤、畸胎瘤、脑膜瘤等。

3．肉芽肿　见于结核瘤、结节病、网状内皮细胞增生症、慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿等。

4．感染和炎症　常见的有结核性或化脓性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎、流行性脑炎、脑脊髓膜炎、麻疹、水痘、狂犬疫苗接种、组织胞浆菌病。坏死性漏斗－垂体炎（necrotizing　infundibulo－hypophysitis）也可引起下丘脑综合征。

5．退行性变　下丘脑综合征可由各种退行性病变引起，如结节性硬化、脑软化、神经胶质增生等。

6．血管损害　主要见于脑动脉硬化、脑动脉瘤、脑出血、脑栓塞、系统性红斑狼疮和其他原因引起的血管炎等。

7．物理因素　见于颅脑外伤、脑外科手术、脑或脑垂体区放射治疗。

8．脑代谢性疾病　可见于急性间歇发作性血卟啉病、二氧化碳麻醉等。另外，也见于原发性脑脊液压力过低或脑脊液压力增高症。

9．药物　主要见于长期服用氯丙嗪、利舍平及避孕药的患者。

10．功能性障碍　病因未明，神经因素引起精神性闭经、阳萎及厌食时可伴有下丘脑综合征。

【临床表现】

1．内分泌功能障碍　①生长激素释放激素（GHRH）分泌亢进者引起肢端肥大症或巨人症；减退者导致身材矮小。②促甲状腺激素释放激素（TRH）分泌失常引起下丘脑性甲状腺功能亢进或下丘脑性甲状腺功能减退症。③PRL释放因子分泌过多发生溢乳症或溢乳－闭经综合征及性功能减退；PRL释放因子减少则引起PRL缺乏症，但极为罕见。④促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）分泌失常引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。⑤促性腺激素释放激素（GnRH）分泌过多引起性早熟，减退者引起神经源性闭经、性欲减退、月经失调；闭经不育。男性亢进者性早熟，减退者出现肥胖、生殖无能、营养不良症、性功能减退、性发育不全和嗅觉丧失。⑥精氨酸加压素（AVP）分泌过多者引起抗利尿激素分泌不适当综合征；减退者表现为尿崩症。

2．神经系统表现　①嗜睡和失眠。②多食肥胖或顽固性厌食消瘦。③发热和体温过低。④精神障碍。⑤其他如头痛较为常见，另外可有多汗或汗闭、手足发绀；括约肌功能障碍及下丘脑性癫。

【诊断】临床上遇有下列线索有助于下丘脑疾病的诊断：①内分泌症状及体征不能用单一的靶腺或单纯垂体损害加以解释。②内分泌紊乱症状伴有肥胖、多食、消瘦、厌食、嗜睡、精神失常及体温异常等，不能用其他疾病解释者。③颅内压增高伴视力减退或视野缩小，以及合并尿崩症、性功能低下、乳溢者。④少数患者可以表现为生长发育不良、嗅觉丧失、畸形、性腺发育不全。

1．功能诊断　①视前区受损出现自主神经功能障碍。②下丘脑前部视前区受损导致高热。③下丘脑前部受损可出现摄食障碍。④下丘脑前部、视上核、室旁核受损可致中枢性特发性高钠血症、尿崩症、AVP分泌不适当综合征。⑤下丘脑腹内侧正中隆起受损出现性功能低下，ACTH、GH和PRL分泌异常，尿崩症等。⑥下丘脑中部外侧区受损可致厌食、体重下降。⑦下丘脑腹内侧区受损常与贪食、肥胖、性格改变有关。⑧下丘脑后部受损可导致意识障碍、嗜睡、运动功能减退、低体温。⑨乳头体、第三脑室壁受损表现为精神错乱、严重记忆障碍。

2．病因诊断　病因诊断往往要结合病史、症状、体征、实验室检查及其他辅助检查等综合分析，不同的病因诊断难易程度不一。形态学及其他检查包括头颅X线平片可示蝶鞍扩大，鞍背、后床突骨吸收或破坏，鞍区病理性钙化等表现，必要时进一步做蝶鞍薄层片、脑血管造影、头颅CT或MRI，以显示颅内病变部位和性质。脑脊液检查除颅内占位病变有颅压增高和炎症时有白细胞升高外，一般均属正常。脑电图检查一般正常。

【鉴别诊断】要注意与原发性甲状腺、性腺、肾上腺、神经垂体受损、腺垂体功能低下、神经衰弱、精神分裂症等相鉴别，详见各有关章节。

【治疗】对肿瘤占位引起的下丘脑疾病可采取手术切除或放射治疗。对感染则选用适当的抗生素治疗。由药物引起者则立即停用有关药物；精神因素引起者需进行精神治疗；有垂体功能减退者，则应根据靶腺受累的程度，予以激素替代疗法（HRT）；有溢乳者可用溴隐亭2．5～7．5mg／d或左旋多巴（L－多巴）1～2mg／d；发热者可用氯丙嗪或苯巴比妥钠、中药以及药物降温；不能根治的肿瘤而伴有显著的颅内压增高者，可行减压术，以减轻症状。

（杨乃龙　孙晓娟）