甲状腺功能低下的诊断标准

先天性甲状腺功能减低症。

（一）病因

1．甲状腺不发育或发育不全是最主要的原因。

2．甲状腺素合成途径中酶缺陷，大多为常染色体隐性遗传病。

3．促甲状腺激素缺陷。

4．甲状腺或靶器官反应性低下。

5．碘缺乏。

6．新生儿暂时性甲状腺功能减低症，通常在3个月内消失。

（二）临床表现

本病新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。

1．新生儿期症状 患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

2．典型症状 多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。①特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。临床表现为特殊外貌、生长发育迟缓、生理功能低下、骨龄落后。②神经系统：动作发育迟缓，智能低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。③生理功能低下：精神、食欲差，安静少哭，不善活动，体温低而怕冷，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，脉率及呼吸均缓慢，心音低钝。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

3．地方性甲状腺功能减低症临床表现为两种不同的症候群 ①“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常，且甲状腺功能正常或仅轻度减低；②“黏液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，黏液水肿，智能低下为特征。

4．多种垂体激素缺乏症状 临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状，如低血糖、小阴茎或尿崩症等。

（三）辅助检查

1．新生儿筛查。我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛。结果＞20mU／L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

2．血清T4、T3、TSH测定：如T4降低、TSH明显增高时确诊。

3．TRH刺激试验。

4．骨龄测定。

5．放射性核素检查。

（四）诊断与鉴别诊断

1．诊断 根据临床表现和实验室检查可确诊。

2．鉴别诊断 ①佝偻病：有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲状腺功能减低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。②唐氏综合征（21-三体综合征）：患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容，眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。③先天性巨结肠：出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。④骨骼发育障碍的疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。

（五）治疗

甲状腺功能减低症都需要甲状腺素终身治疗。常用L-甲状腺素钠口服，从小剂量开始，婴儿用量为每日8～14µg/kg，儿童为每日4µg/kg，每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善，血清T4和TSH正常，即作为维持量使用。甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。因此在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月1次；服药1～2年后可减为每6个月1次。一般在出生后1～2个月即开始治疗者，不会遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。

历年考点串讲

甲状腺功能减低症历年常考，8年考试的频率约8次。其中，病因、临床表现、实验室检查及治疗为考试重点，应熟练掌握。

常考的细节如下。

1．先天性甲状腺功能减低症最大的危害是造成：智力发育低下。

2．造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是：甲状腺不发育或发育不全。

3．造成地方性甲状腺功能减低症的原因是碘缺乏。

4．新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是T4↓、TSH↑。

5．早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是：血清T3、T4、TSH测定。

6．先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血TSH。

7．典型病例一：男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄X线摄片仅有4枚骨化中心。为确诊应做的检查是：血清T3、T4，TSH测定。

8．典型病例二：4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示1枚骨化中心，最可能的诊断是：先天性甲状腺功能减低症。

9．典型病例三：男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄X线摄片仅有4枚骨化中心。患儿确诊后治疗应选用：甲状腺素。