神经纤维瘤病对小儿智力有何影响

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上大于5毫米的皮肤牛奶咖啡斑（青春期后大于15毫米），具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多达数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，质软；纤维软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。

约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。听神经瘤最常见，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智力低下、记忆障碍及癫发作等；脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤和脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症；周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，可随年龄增大而增多，眼底可见灰白色肿瘤，视盘前突；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

神经纤维瘤病患儿常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。神经纤维瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患儿可用放射治疗，癫发作者可用抗癫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。

神经纤维瘤病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重并发症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。