脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。脑白质海绵状变性综合征也称中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明,一般认为是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少,其中一人为携带者),或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血患者中,杂合子个体不会患疟疾)。
脑白质海绵状变性综合征发病早,患儿在出生后2个月内有呕吐,哺乳困难,伴惊厥发作,渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来,出现进行性痉挛性双瘫;1岁以后肌张力增加,呈去皮质强直状态;声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。去皮质强直表现为上肢屈曲内收,腕及手指屈曲,双下肢伸直,足屈曲。多因双侧大脑皮质广泛损害而导致的皮质功能减退或丧失,皮质下功能仍保存。常见于缺氧性脑病、脑炎、中毒和严重颅脑外伤等。角弓反张是指项背高度强直,使身体仰曲如弓状的病症;2岁后视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离,在病情开始2~5个月的时候即可发生,快速进行达数月之久,2岁后增大速度放慢;病渐加重,惊厥、出汗、高热、呕吐,多在4岁死亡。也有初生即发病,肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难,可于数周内死亡;另一些起病较晚,5岁开始出现进行性智力低下、小脑、视觉障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法,一般采用对症治疗,用苯巴比妥控制惊厥,物理降温,控制高热,有脱水者静脉补液等。
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