猫叫综合征又称Cri-du-chat综合征,患儿的哭声好像猫叫一样。猫叫综合征是由于5号染色体丢失了一个片段所引起的,所以也称为“5号染色体部分缺失综合征”。据报道,猫叫综合征在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育迟缓者中,其发生率为3/2000。
患儿猫叫般的哭声是该类患者最主要的特征,这与神经系统功能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种症状和异常体征。有人通过对331名患者情况的分析,列出了这类患者可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个患者当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其中一部分。最为常见的异常表现:①智力低下,成年人患者的智力水平一般仅是同龄正常人的1/5;②童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高;③脸呈圆形,“满月状”;④ 两眼距离过宽;⑤外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。
猫叫综合征患儿出生时哭声小、体重低于2500克、小头、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力低下、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。患儿2岁才会坐,4 岁时才会走。有些患儿像婴儿一样卧床不起,不会说话,只能简单说几个字,智力低下,脑电图可有异常。
猫叫综合征目前尚无特效治疗方法。患儿可通过适合的教育训练,中度的猫叫综合征患儿也可以到庇护工场工作,但因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社会竞争就业。
虽然猫叫综合征死亡率低,但对小儿智力及生长发育影响大,应积极预防,避免高龄怀孕,最好不超过35岁;怀孕期不吸烟,不饮酒,避免接触放射线及某些有害的化学物质,减少染色体的畸变,避免本病发生。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大,但如亲代为易位型或5P嵌合体,则出生患儿的风险很高。
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