克兰费尔特综合征又称先天性睾丸发育不全症、曲细精管发育不全或原发小睾丸症，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一条X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
克兰费尔综合征的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂而XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
克兰费尔综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，常无腋毛。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大，外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
一般在发育期前难以做出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
克兰费尔特综合征的治疗可长期补充男性激素，以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮或甲睾酮片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
克兰费尔综合征患者根据其染色体核型可初步判断其预后，核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。
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