解读唐氏筛查

产前筛查——预测胎儿发生先天畸形危险性的高低

产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选,也就是了解胎儿染色体序列,有无先天畸形发生。筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。目前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(21-三体综合征)和先天性神经管畸形。

产前筛查的时间是妊娠14～21周,最晚不超过22周。月经不规律或没有核对孕周的准妈妈,需要重新核对孕周后,在确定无误后才能进行该检查。如果孕妈妈年龄较大(>35岁),或者以前曾经有过分娩畸形儿的病史,则医生往往会推荐进行产前诊断。

唐氏筛查

唐氏筛查目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病,原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体为3条,比正常人多出1条。结果是胎儿很快发生流产或早产,即使侥幸存活,容貌也会不同,智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊,通常医生会建议孕妇进行选择性流产,但最终的选择还是由孕妇本人确定。

筛查唐氏综合征和神经管缺血的指标包括甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白(APP-A),90%以上的唐氏综合征有两项以上异常。

先天性神经管畸形筛查

先天性神经管畸形筛查目的是筛查出先天性神经管畸形。神经管是胎儿期的神经系统,在胚胎发育过程中应该完全闭合,如果在闭合过程中出现任何异常,就会出现各种畸形,如无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂等。

18-三体综合征筛查

18-三体综合征筛查目的是筛查出18-三体综合征。18-三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二大常染色体病,发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓,胎动少等异常,胎儿出生后会有体重低,头面部及手足畸形,骨骼、肌肉发育异常等。智力也有缺陷。

筛查结果分析

这里的筛查其含义是筛选出患某一疾病可能性较大的人,方法是通过年龄、体重、血液和激素水平及其他情况,如是否吸烟或酗酒等,计算出胎儿分别患有以上三种疾病的风险值,依据风险值得出阳性(高位)或阴性(低危)的结果。

唐氏综合征的风险值设定为1/270,如果风险值低于该水平,那么就是筛查低危,但低危不等于零风险。也就是说,低危者也可能生育出唐氏综合征患儿。

※贴心提醒※　随着年龄的增加,怀上先天愚型儿的风险度增大,35岁以上孕妇属于高危人群,一定要重视产前筛查。