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睡眠呼吸暂停综合征与遗传有关系吗

时间:2022-02-02 理论教育 版权反馈
【摘要】:从目前的研究情况来看,虽然睡眠呼吸暂停综合征具体以什么方式遗传还不明确,但国内外流行病学调查和研究都证实,睡眠呼吸暂停综合征具有明显的家族聚集性。日本的研究者通过人群调查发现,存在于人白细胞表面的特殊抗原HLA-A2与睡眠呼吸暂停综合征的发生率高度相关,可能是引起睡眠呼吸暂停综合征的分子学遗传基础。家族成员中具有易患睡眠呼吸暂停综合征的共同因素包括如下几个方面。

从目前的研究情况来看,虽然睡眠呼吸暂停综合征具体以什么方式遗传还不明确,但国内外流行病学调查和研究都证实,睡眠呼吸暂停综合征具有明显的家族聚集性。

1988年,研究人员调查了4 000对芬兰孪生者,发现打鼾在遗传因子相近的单卵双生者中的符合率远比双卵双生者中的符合率为高。

1991年,美国的调查发现,在睡眠呼吸暂停综合征患者的直系亲属中,打鼾、白天嗜睡及呼吸暂停的发生率要比正常对照者直系亲属中这些症状的发生率高出2~4倍。

日本的研究者通过人群调查发现,存在于人白细胞表面的特殊抗原HLA-A2与睡眠呼吸暂停综合征的发生率高度相关,可能是引起睡眠呼吸暂停综合征的分子学遗传基础。

总之,特殊的体型、相似的颅面特征等都决定了睡眠呼吸暂停综合征的遗传倾向。家族成员中具有易患睡眠呼吸暂停综合征的共同因素包括如下几个方面。

(1)肥胖与睡眠呼吸暂停的发生密切相关,与年龄、性别相比,它是促成睡眠呼吸暂停发生的最重要因素,特别是机体脂肪分布不均衡,如颈部脂肪堆积与之关系更大。在孪生子中的调查发现,人群中70%的肥胖发生与遗传有关,父母亲中任何一方肥胖,其子女有40%~50%的可能肥胖;父母均肥胖,其子女肥胖的概率可达70%~80%。

(2)面部形态主要取决于颌面部骨骼的结构特点,而颌面部骨骼的形成与发展由遗传基因决定。颌面部形态及软组织的结构是决定上气道体积大小及形态正常与否的重要因素,与睡眠呼吸暂停的发生密切相关。下颌后缩、下颌过小等都可以引起睡眠呼吸暂停。

(3)睡眠状态下,大脑对呼吸的驱动能力降低是导致睡眠呼吸暂停的原因之一。呼吸中枢对低氧及高二氧化碳刺激反应低下者,更易发生睡眠呼吸暂停,且呼吸暂停发生后患者不能及时憋醒,难以使气流尽快恢复。这也就是说,呼吸驱动功能低下者睡眠呼吸暂停持续的时间及发生的频率增加。中枢性呼吸驱动功能受到遗传因素的影响。曾有报道,一家三代9个人都患有睡眠呼吸暂停综合征,测其中5个人的呼吸驱动功能发现,他们全部对低氧刺激的反应低下,这说明他们都有中枢呼吸控制功能缺陷。

以上证据表明,睡眠呼吸暂停综合征与遗传还是密切相关的。

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