曲折的寻觅基因之路

曲折的寻觅基因之路

众多家系研究和双生子研究的结果清楚地表明，在躁郁症的发病中，遗传因素起着主要作用。然而，寻觅躁郁症基因的道路却异常曲折。

寻觅疾病基因的一种策略是首先选定一个或几个候选基因，然后用分子遗传学的方法检测众多该疾病患者的DNA序列与该候选基因的多态性是否有关联。既然躁郁症的症状是人的情绪呈躁狂和抑郁的交替变化，人们自然首先想到的是人体内能影响情绪的一些物质。在神经细胞之间存在着一类传递信号的小分子物质，其中，有两种引起了人们的注意，一种叫5羟色胺，另一种叫多巴胺。科学家们早就发现，5羟色胺能够调节人的情绪，它的增多或减少，与兴奋或抑郁有关。多巴胺也会影响人的情绪，它的作用是传递亢奋和欢愉的信息。所以，与5羟色胺系统有关的基因以及与多巴胺系统有关的基因，例如，5羟色胺转运蛋白基因、5羟色胺受体基因、多巴胺转运蛋白基因、多巴胺受体基因等，都曾被选定为候选基因进行研究。遗憾的是，所有这些研究的结果，都未能提供躁郁症与这些基因有关联的明确证据。

玛丽莲·梦露

寻觅疾病基因的另一种策略是用分子遗传学方法对该疾病患者及其家系的DNA序列作连锁分析，探查该疾病基因与哪一染色体区段连锁。同样遗憾的是，用这种方法进行躁郁症基因研究的结果五花八门，竟分别涉及至少20个染色体区段。当然，这些研究报告也提供了一些有价值的信息。

目前，用全基因组扫描方法和其他一些方法，已鉴定了9个躁郁症的易感性基因，其基因符号、基因定位和鉴定时间如下：

MAFD1，位于第18号染色体短臂（18p），1994年鉴定；

MAFD2，位于X染色体长臂2区8带（Xq28），1994年鉴定；

MAFD3，位于第21号染色体长臂2区2带（21q22），2006年鉴定；

MAFD4，位于第16号染色体短臂1区2带（16p12），2007年鉴定；

MAFD5，位于第2号染色体长臂2区2带（2q22），2007年鉴定；

MAFD6，位于第6号染色体长臂2区3带（6q23），2007年鉴定；

MAFD7，位于第22号染色体长臂1区2带（22q12），2001年鉴定；

MAFD8，位于第10号染色体长臂2区1带（10q21），2008年鉴定；

MAFD9，位于第12号染色体短臂1区3带（12p13），2008年鉴定。

躁郁症的基因研究，还有许许多多工作等待我们去做。