姨表兄妹的后代

姨表兄妹的后代

马罗托和拉米提出他们诊断的根据之一，是图卢兹-劳特雷克的父母亲是近亲婚配。他们是姨表兄妹，也就是说，他们的母亲（图卢兹-劳特雷克的祖母和外祖母）是亲姐妹，就像小说《红楼梦》中贾宝玉和薛宝钗的关系那样。

为什么父母亲是近亲婚配可以作为图卢兹-劳特雷克患有致密性骨发育不全的论据之一呢？

这是因为，致密性骨发育不全乃是一种遗传病，它的遗传方式是常染色体隐性遗传，即致病基因位于常染色体上，致病基因相对于正常基因而言是隐性基因。

本书在前面已两次提到表亲婚配能大大提高常染色体隐性遗传病的发病风险，为了加深印象，又因为这里是专门介绍致密性骨发育不全这一常染色体隐性遗传病，所以特地再重复提一下。

如果某人带有1份隐性致病基因，因为有另1份显性正常基因的存在，他（她）本人是不发病的，被称为致病基因携带者。他（她）能将该隐性致病基因以50%的概率传给女儿，也能将该隐性致病基因以50%的概率传给另一女儿。第2代的两姐妹如果都得到该隐性致病基因而成为携带者，她们又能将之以同样的概率传给各自的子女。这第3代子女互相之间就是姨表兄妹了。如果他们婚配，夫妇二人携带同样隐性致病基因的概率比起在人群中随机婚配的夫妇要大很多。如夫妇二人都是携带者，每次生育都有25%的概率将同样的隐性致病基因都传给子女，使他（她）具有1对隐性致病基因而成为患者（参见P34图）。姨表兄妹是如此，像小说《红楼梦》中贾宝玉和林黛玉那样的姑表兄妹，当然也是如此。中国习俗中很少发生的堂兄妹婚配其实也是如此。姨表兄妹、姑表兄妹、堂兄妹统称为“一级堂表亲”，其亲缘关系从遗传学的意义上说是相同的。表亲婚配使常染色体隐性遗传病的发病风险大大提高的道理，通俗地讲就是这样。

软骨发育不全和成骨发育不全也都是遗传病，但它们的遗传方式都是常染色体显性遗传，与图卢兹-劳特雷克的家系资料完全不符，所以马罗托和拉米把表亲婚配作为图卢兹-劳特雷克罹患的是致密性骨发育不全，而不是软骨发育不全或成骨发育不全的论据之一。

图卢兹-劳特雷克的家系资料还显示，他至少有3名堂兄弟和他患有同样的疾病，而这3名堂兄弟的父亲是图卢兹-劳特雷克的叔父，母亲是图卢兹-劳特雷克的姨妈，又是一对姨表兄妹结成夫妇。这更有力地证明图卢兹-劳特雷克罹患的是一种常染色体隐性遗传病，是致密性骨发育不全。