何为人类基因组

1．何为人类基因组

人类基因组是人类的遗传物质（其化学本质是脱氧核糖核酸，简称DNA），包含所有的基因序列及非基因序列。人类基因位于染色体上，有三类，它们分别编码为蛋白质的基因大约有10万个，它们在表现各种生理作用和生命现象中起决定性作用，是最重要的一类基因。

现在已经知道，人类的生老病死、喜怒哀乐，甚至生态环境和生物进化等都与基因密切相关。所以，著名的诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关……”

现在的基因概念更加具体了，它是DNA分子中一段能表现生理功能的序列。由于基因与人类生活和生存关系最为密切，出于人类对自身的关心，对人类基因的研究和应用始终成为基因研究的中心，特别在医学领域。临床医生经常会遇到这样的情况：在某些家族中徘徊着某种疾病的“幽灵”，使这些家族内部一代一代发生着某种相同的疾病。现已清楚，这个“幽灵”就是致病的基因。致病基因是由正常基因经变异而形成的。由于此类疾病具有明显的遗传性，故称为遗传病。现已发现由致病基因引起的遗传病有6000余种，它们也称单基因病，因为主要的致病“幽灵”———致病基因只有一个。阐明单基因遗传病的基因原理是基因研究的重大突破。随后，人们很快明白，实际上人类所有的疾病都是基因病，除上述单基因病外，还有多基因病，如恶性肿瘤、心脑血管病、精神神经性疾病、糖尿病、风湿病、免疫性疾病等等，另外还有获得性疾病，由浸原微生物侵入人体所致，如艾滋病、乙型肝炎、结核病等等。更重要的是，科学家发现，不论单基因病还是多基因病，在发病过程中实际上都涉及很多基因的作用，只是被涉及基因的作用有主有次、有前有后。这一发现使科学家在基因研究的观念上发生了根本性变化，认为欲搞清任何一种疾病发生发展的机理或某种健康状态的机理，必须从基因组层面上搞清涉及疾病或健康状态的所有基因的变化规律，而不只是研究某个基因，而是由此孕育出人类基因组计划这一伟大的科学工程。科学家认为，人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。该计划于1990年首先在美国启动，后有德、日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。

人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从20世纪70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。

杜伯克以高瞻远瞩的眼光提出的“人类基因组计划”，在世界范围内产生巨大反响。由于人类基因组计划规模太大，在美国引起了广泛的争论，有人说，人类基因组计划是用纳税人的钱开玩花，30亿碱基对是30亿美元排出来的等等。当时，连现在用的测序仪还没有出世。因此有人说，应该先搞小的基因组，比如细菌、果蝇；或者搞经济价值大的像猪、羊等。

再者，在人类基因组计划出现的时候，其他计划，比如肿瘤计划、克隆计划、基因表达、神经活动的研究等都面临突破，因此很有可能成为科技的“花魁”。但是在激烈的辩论中，人类基因组计划不断完善，决策部门不断考虑各方意见，最后认为人类基因组计划是最重要的。因为人是最重要的，社会对人也最关切。人类在进化和与疾病作斗争的过程中，对自身的遗传变异和疾病有了较大的积累，也为研究自身提供了材料；人类基因组问题解决了，可以直接运用于解决其他生物基因组问题；另外，从人类基因组计划获得的经济价值最大。

美国政府为了使普遍民众了解人类基因组计划，印发了不少小册子，诸如《人类基因组计划有多大———认识我们的基因》。使人类基因组计划成为美国历史上规模最大参与人数最多的科学普及工作。人类基因组计划的目标也经过反复讨论，数易其稿，最终对每一部分都有定质、定量、定时的具体目标。