唐氏综合征对小儿智力有何影响

唐氏综合征又称21-三体综合征，是由染色体异常（多一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，母龄高，卵子老化是发生异常的重要原因。

唐氏综合征分为完全型〔核型为47，XX（XY）+21〕、嵌合型〔核型为47，XX（XY）+21/46，XX（XY）〕和易位型〔核型为46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）〕3种类型。完全型唐氏综合征病情严重，IQ值为20～35，适应性行为存在严重缺陷。嵌合型根据细胞异常克隆所占比例大小，智力低下的程度可有所不同，IQ值为35～70。易位型虽然染色体总数正常，但少了一条正常的14号染色体，多了一条由14和21号染色体长臂组成的易位大染色体，实际上等于多了一条21号染色体，其智力低下的程度类似于完全型唐氏综合征。除唐氏综合征外，13-三体综合征、18-三体综合征等C组、D组、E组染色体数目增多都可引起严重的智力低下，且D组、E组染色体体积大，携带基因数目多，增加一条会导致多发畸形，故患儿存活时间短，多在幼儿期死亡。性染色体数目畸变是指人类的性染色体数目异常引起，这类病的共同特征是性发育不全或智力低下。如先天性卵巢发育不全症（核型为45，X或46，XX/45，X），克兰费尔特综合征（核型为47，XXY或46，XY/47，XXY），超雌综合征（核型为47，XXX），超雄综合征（核型47，XYY）等等，都有轻度的智力低下、人格异常等症状。

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对智力低下儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练智力低下儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

唐氏综合征患者在婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先天性心脏病者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿的差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对智力低下儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练智力低下儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

唐氏综合征尚无有效治疗方法，对小儿智力影响较大，孕妇最好在生产前终止妊娠。产前筛查血清标志物HCG、AFP有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以做进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。