【摘要】：酶和酶系统的遗传缺陷导致代谢紊乱而引起的疾病称为遗传性代谢缺陷。1908年他正式提出了“遗传性代谢缺陷”这一术语。遗传性代谢缺陷的遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，也有少数为X连锁隐性遗传和常染色体显性遗传。
人体内一切代谢过程几乎都是在酶的催化下进行和调节的。酶和酶系统的遗传缺陷导致代谢紊乱而引起的疾病称为遗传性代谢缺陷。早在1902年，英国医生Garrod在研究尿黑酸尿症、白化病、戊糖尿症和胱氨酸尿症等疾病时就发现，在这些疾病的发生过程中，存在着一种涉及化学过程的遗传性紊乱，导致代谢障碍从而引起疾病发生。1908年他正式提出了“遗传性代谢缺陷”这一术语。如同孟德尔定律一样，Garrod发现的重要性也迟迟未得到普遍的认可。直到1958年由La Du等证实了尿黑酸尿症是由于患者体内缺乏尿黑酸氧化酶。
遗传性代谢缺陷主要是由于酶遗传性缺陷所致，基因突变导致酶的缺陷一般有2种情况：一是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失；二是基因的调控系统发生异常，使之合成过少或过多的酶，引起代谢紊乱。
据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已发现的酶遗传性缺陷疾病只有近400种。遗传性代谢缺陷的遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，也有少数为X连锁隐性遗传和常染色体显性遗传。
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