单纯红细胞再生障碍性贫血

【概述】　单纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplastic anemia，PRCAA）简称纯红再障，是以骨髓单纯红系造血障碍，粒细胞和巨核细胞系统增生正常，外周血网织红细胞和成熟红细胞减少（白细胞和血小板则基本正常）为特征的一组疾病。

根据其病因和发病机制，临床上分为先天性和获得性的两种，先天性纯红再障又称Diamond-Blackfan贫血（DBA），为一种少见的疾病，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织。大约35%患儿出生时即表现有贫血，90%患儿在1岁内确诊。少数婴幼儿患者随年龄增长有不同程度的白细胞减少和（或）血小板减少。其先天性体格发育畸形较Fanconi贫血轻。获得性纯红再障可分为原发性及继发性。原发性的现认为大多数病例是自身免疫性疾病，少数病例病因不明。继发性的可由胸腺瘤、感染、药物、化学性、溶血性贫血、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、急性肾功能衰竭、严重营养缺乏及其他肿瘤等引起。多见于成年人，多数为可恢复性，主要临床表现为贫血症状，如乏力、面色苍白、心悸、活动后气短等。一般不伴发热和出血。长期贫血患者可发生贫血性心脏病。淋巴结一般不肿大，部分患者可发现胸腺瘤。少数可转成全血细胞减少。

【检验】

1.血象 血红蛋白低于正常值（男性＜120g/L，女性＜110g/L），网织红细胞绝对值减少，白细胞计数及血小板计数均在正常范围内（极少数患者可有轻度白细胞或血小板减少），白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常。血细胞比容较正常减少。MCV、MCH、MCHC在正常范围内。

2.骨髓象 骨髓红细胞系统各阶段均严重少于正常值，粒细胞及巨核细胞系的各阶段在正常范围内。当红系严重减少时，粒系的百分比相对增加，原粒及早幼粒增加不多，极少数患者的巨核细胞可以增多。三系无病态造血的形态异常。

3.其他 Coombs试验阴性；血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加；红细胞内游离原卟啉可增加；部分患者X线胸片可发现胸腺肿瘤；免疫球蛋白尤其IgG可增高；染色体核型异常等；血、尿中促红细胞生成素增加；骨髓细胞体外培养CFU-E不生长。

【诊断】　根据临床表现，血象为红细胞减少、白细胞和血小板正常，骨髓象为红系增生不良、粒系统及巨核系统正常，一般即可诊断。