脂肪样变性的病理变化

★男，14岁，肝功能异常，肢体有舞蹈样动作1年（图1-3-1）。

图1-3-1　肝豆状核变性（1）

声像图：肝体积偏大，表面欠平整，实质回声增粗增强、不均匀，肝内外胆管不扩张，肝内未见占位病变。门静脉主干内径1．2cm，CDFI门静脉主干内血流通畅，血流方向正常，为入肝血流。脾大，厚5．6cm，长16．0cm，实质回声均匀。腹腔内未见游离液体。

讨论：肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，或称假性硬化病，多发生在青少年。其病理基础是铜代谢障碍，铜沉积于脑、肝、角膜等处，引发消化系及神经系统等一系列症状。肝是小儿HLD最容易受累的脏器，多在学龄期至青少年时期起病。该病起病往往比较隐匿，早期HLD可以没有任何症状，但随着铜在肝细胞内沉积增多，逐渐导致肝细胞脂肪空泡性坏死，进而小叶中央静脉周边的纤维组织增生，出现肝炎或脂肪肝症状，最后向肝硬化方向发展。

多数HLD患者不伴有病毒性肝炎，并且大多数为青少年。当声像图上出现肝明显受损害改变且程度与患者的年龄不符，肝功能异常但无慢性病毒性肝炎等病史，要高度警惕HLD的可能，应该提醒临床进一步进行裂隙灯下角膜检查及铜代谢指标等生化检查。原发性胆汁性肝硬化肝细胞铜含量也增加，但该病多发于成年人，应注意鉴别。

★男，18岁，肝功能异常，肢体有舞蹈样动作2年（图1-3-2）。

声像图：肝大小形态正常，实质回声增粗增强，不均匀，门静脉主干内径约1．2cm，肝内外胆管不扩张，肝内未见占位病变。脾大，厚4．4cm，长12．8cm，实质回声均匀。

MRI：双侧壳核、底丘脑、中脑、脑桥及胼胝体压部多发片状T2高T1略低信号。考虑变性疾病可能性大。

生化检查：碱性磷酸酶188．5U／L，总胆红素22．5mmol／L，铜蓝蛋白28．7mg／L。

讨论：HLD肝病理改变从轻到重分为4期：肝脂肪变性期、肝炎期、肝纤维化期及肝硬化期。各期超声上有相应的改变。脂肪变性期肝内开始大量铜蓄积，使得肝组织声阻抗明显增

图1-3-2　肝豆状核变性（2）

高，加上脂肪空泡变性，导致肝回声明显增强。单纯增强型病例表现为类似脂肪肝的声像图，但又不同于脂肪肝，它没有脂肪肝近场“云雾状”改变及远场衰减。由于病变早期铜沉积的部位及范围不同，表现出不均匀性回声增强。肝炎期肝铜沉积量增多，表现为杂乱的回声增强区，形态不规则，肝内结构基本正常。纤维化及肝硬化期由于肝损害程度加重，病变范围扩大，不同部位病变程度不尽相同，即变性坏死或脂肪变的肝细胞、静脉血管炎细胞浸润、增生的纤维组织、再生的结节与残存的正常肝组织相互夹杂，导致组织的声阻抗各异，从而形成了复杂多变的声像特点，表现为肝大，肝实质回声增强、增粗，分布不均。由于肝纤维化及硬化，导致门静脉压力增加，脾相应增大。