【概述】
骨髓增生异常综合征伴孤立性5q-[myelodys-plastic syndrome with isolated del(5q)]或称5q-综合征是仅有5q-细胞遗传学异常的MDS,伴有或不伴有其他血细胞减少,多表现为难治性贫血,常为大细胞性贫血和(或)血小板增多。外周血原粒细胞<1%,骨髓原粒细胞<5%,无Auer小体。骨髓的主要病变特征为出现大量胞体小、分叶少的巨核细胞。多见于中老年女性,中位年龄67岁。病因未明。5号染色体长臂是富于许多细胞因子和细胞因子受体编码基因的区域。已证实核糖体蛋白RPS14缺陷可致5q-综合征;与5q-综合征相关的其他细胞因子有早期生长反应基因1(early growth response 1,EGR-1)、IL-9和α-连环蛋白(αcatenin,CTNNA1)等。
【临床特点】
最常表现为难治性大细胞贫血。1/3~1/2的病人可血小板增高;血小板减少不常见。少数病人轻度中性粒细胞减少。外周血涂片可见小红细胞、轻度白细胞减少,偶见原始细胞(<1%)。
【骨髓病变特点】
骨髓增生活跃或正常。巨核细胞数量增多、大小正常或轻度减小,核分叶明显减少或不分叶。红系前体细胞可发育异常。骨髓原始细胞数<5%。骨髓活检显示增生活跃,多为髓系增生为主,检见多量胞体小、分叶少的巨核细胞。
【遗传学】
5号染色体的内部缺失是唯一的细胞遗传学异常,缺失的大小和断裂点位置易变,q31-33缺失是恒定的。呈现其他染色体异常(Y染色体丢失除外)者,不应归入5q-综合征。
【预后】
<10%的5q-综合征患者转为AML。伴有其他染色体异常或原始细胞增多的5q-综合征生存期较短。
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