马方综合征的主要病征

马方综合征的主要病征

马方综合征是一种主要影响骨骼系统、视觉系统和心血管系统的疾病。

马方综合征患者的手指

马方综合征患者的主要病征包括：

1．骨骼系统：身材高而瘦；上半身比下半身长；四肢细长，与身高不成比例，双臂平伸时指距大于身高，双手下垂过膝；蜘蛛脚样指（趾）；头长而狭，面窄而长，高腭弓；耳大且低位；漏斗胸或鸡胸；皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹；肌张力低，呈无力型体质；韧带、肌腱以及筋膜的松弛和薄弱造成关节高度可动、脊柱后侧凸等。

2．视觉系统：3／4的患者有双侧晶状体脱位或半脱位；有些病例显示晶状体、角膜、巩膜的异常；常见深度近视、斜视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等；也有高度远视的报告。

3．心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张和主动脉瓣关闭不全，可并发先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等，也可并发各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等，最终导致充血性心力衰竭；由于主动脉壁薄，使主动脉根部及升主动脉扩张，很容易形成夹层动脉瘤。夹层动脉瘤破裂将导致患者猝死；静脉曲张也常见。

马方综合征的发病率约为1／10 000。根据家系分析的资料，马方综合征已于1955年被确定为常染色体显性遗传病，即突变基因位于常染色体，突变基因对于正常基因而言是显性基因。

按照常染色体显性遗传病的传递特点（参见P21图），该病涉及的1对基因中只要其中1个基因是突变基因，他（她）就有可能发病，并有50%的概率把这个致病的突变基因传给子女而使他（她）发病。

不过，由于基因发生突变的方式与位置不同，以及整个基因组提供的遗传背景不同，马方综合征致病基因有“表现变异性”，即表现的程度有轻有重。轻型患者往往只有其中的2个系统或1个系统的异常。