染色体形态特征

四、染色体形态特征

各种生物的染色体数目和形态各不相同，其数目和形态的变化会影响生物体的功能、形态和遗传的性状。细胞有丝分裂中期的染色体具有稳定的形态结构特征，它由两条姐妹染色单体在着丝粒处相连而成，包括以下几部分（图1－5）。

图1－5　染色体形态图

（一）着丝粒和动粒

着丝粒（centromere）把染色体分成两段（染色体臂）。一条染色体通常只有一个着丝粒，在该处，染色体凹陷成为主缢痕（primary constriction）。在主缢痕处两条染色单体的外侧表层部位具有特殊的结构，称为动粒（kinetochore），是纺锤丝微管的聚合中心之一。

（二）次缢痕

次缢痕（secondary constriction）是某些染色体除主缢痕外的另一处凹陷，染色较浅。次缢痕对于鉴别特定染色体有很大价值，该处的染色质具有缔合核仁的功能，故又称为核仁组织者区（nucleolar organizing region，NOR）。

（三）随体

某些染色体的短臂末端呈球形或棒状，这一结构称为随体（satellite）。随体通过次缢痕的染色质丝与染色体臂相连，是识别染色体的重要特征。

（四）端粒

端粒（telomere）是染色体末端的特化部位，有极性，具有维持染色体结构稳定性的作用。端粒DNA的复制不是由DNA聚合酶完成的，而是由端粒酶（telomerase）催化合成后添加到染色体的末端。正常细胞随着细胞分裂活动的进行，端粒DNA逐渐缩短，当缩短到一定程度时，染色体结构被破坏，细胞进入衰老期并以死亡而告终。但当细胞发生癌变时，由于端粒酶的重新激活，这种端粒DNA随分裂活动发生渐进性缩短的趋势受到阻遏，使正常细胞转化成具有无限分裂能力的永生化恶性细胞。

研究表明，端粒DNA在与端粒蛋白共同作用下自身回折，在染色体的末端形成一个大的DNA套索结构，即t－环（telomere loop）。目前已知人的端粒功能需要两个特殊的端粒结合蛋白TRF1（telomeric repeat binding factor1）和TRF2。TRF2起到保护染色体末端的作用，TRF1参与调节端粒的长度，即“端粒长度调节的蛋白计数模型”：端粒DNA结合TRF1达到一个临界数目时，便产生抑制端粒酶复合物活性的信号，端粒延伸终止；若染色体不完全复制、核酸外切酶降解或发生重组，导致端粒长度缩短，端粒结合的TRF1也相应减少，当TRF1减少到临界数目时，则重新激活端粒酶复合物，端粒长度再次延伸到特定长度。当端粒DNA结合的TRF1又重新达到临界数目时，再次抑制端粒酶复合物的活性，从而维持了癌细胞端粒长度的稳定性。