第三节 优生学措施
一、婚前指导
婚前指导是优生优育的第一关，其目的是为了保证后代的健康，防止各种疾病尤其是遗传病的传递。婚前指导包括婚前优生咨询和婚前检查，通过婚前指导可以了解将要结婚的男、女有无遗传病和先天性疾病家族史，并进行全面的健康检查和生殖器检查，确定双方是否适合婚育。若双方是直系血亲或三代内旁系血亲，由于遗传病、先天性畸形、智力发育障碍以及流产等的发生率明显增高，应禁止结婚；若双方患有严重的遗传病或先天性畸形，有高度的遗传性，生活不能自理，应说服并制止其结婚；若有些疾病患者生活虽能自理，但下一代会出现严重缺陷，应劝其婚前绝育；若男、女一方生殖器官畸形但可经手术矫正，应进行婚前治疗，以免增加家庭和社会的不安定因素。
二、孕期保健
孕期保健涵盖了孕前咨询、孕期指导、产前诊断、围产期保健等内容，这对于预防妊娠并发症、合并症及保障母婴健康有着重要的意义。
（一）孕前咨询
孕前咨询一般涉及最佳生育年龄、最佳受孕季节和最佳孕前准备等内容。女性最佳生育年龄一般为24～30岁，过早生育会导致流产、早产、胎儿畸形等的发生率较高；过晚生育则会引起先天愚型发生率增高。最佳受孕季节要根据不同地区的气候和条件来确定，一般选择气候舒适、水果丰盛的时候。最佳孕前准备主要指男、女双方在身体和心理方面都为孕育新生命做好了充分的准备。
（二）孕期指导
孕期指导应从早孕开始且贯穿于整个孕期，主要内容包括对孕妇营养、用药、不利环境因素的预防等方面。通过孕期指导可有效地预防妊娠并发症、合并症，避免胎儿受到不利因素的影响导致发育缺陷甚至流产，保障母婴健康。
（三）产前诊断
通过一定的措施检测胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天性畸形，对患有严重遗传性疾病和严重出生缺陷的胎儿终止妊娠，以限制群体中所带有害基因的繁衍，实现预防性优生。进行产前诊断的主要对象为年龄在35岁以上的孕妇，或生育过畸形、智力低下、染色体异常的患儿的孕妇，或近亲婚配的夫妇，或有遗传病家族史的孕妇，或有致畸因素接触史的孕妇。产前诊断的方法与技术发展迅速，常见的方法有妊娠早期绒毛活体组织检查、羊膜腔穿刺、超声波诊断、X射线诊断、胎儿镜诊断等。
（四）围产期保健
围产期是指妊娠满7个月至产后7天这段时间。围产期保健则在孕产妇保健的基础上，增强对胎儿健康的预测和监护，以减少围产儿死亡率、病残儿发生率和孕产妇并发症，是实现优生的重要保证。
三、优生工程
人工授精、胚胎移植等优生工程技术属于正优生学范畴，即利用分子生物学和细胞分子学的研究方法，修饰、改造遗传物质，以促进体力和智力优秀的个体繁殖。
人工授精指将丈夫或供精者的精液用人工的方法在女方排卵期的前后注入阴道深处、子宫颈口、宫腔内，使之受精发育，以达到受精目的的方法。目前全世界有5万多儿童是通过人工授精产生的。人工授精主要适用于男性不育症患者、男性显性遗传病患者、夫妇同为隐性遗传病携带者和Rh血型不合者等。现代人工授精技术已可鉴定与分离出X精子和Y精子，实现对后代性别的人工控制。同时，人工授精可使男性不育的家庭获得后代，避免出生缺陷的发生。
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精 子 库
人工授精必须建立精子库，精子库中需储备各种身体、外貌和智力均良好，且本人及家庭无遗传病的优秀精子。用精子库里的精子进行人工授精可减少流产儿和畸形儿的发生。每个供精者提供的精液获得的妊娠次数不得超过5次，以免造成在互不知晓的情况下同父异母子女间婚配，引发严重的医学遗传和社会问题。美国最大的精子库是费尔法克斯精子库，该精子库对捐精者制定了严格的标准：①年龄须在18～39岁；②身高在1．78m以上；③至少接受过高等教育；④家族三代以内不得有任何遗传性疾病；⑤捐精申请者将接受严格的基因测试和全面体检；⑥所有捐精申请者要接受考官对其容貌、气质、个性等方面的全面考察。
精子库的管理机构应坚持保密原则，即供精者和受精者应保持互盲、供精者和实施人工授精的医务人员应保持互盲、供精者和后代应保持互盲。受精者夫妇以及实施人类辅助生殖技术机构的医务人员均无权查阅有关供精者真实身份的信息资料，反之，供精者也无权查阅受精者及其后代的信息资料。
胚胎移植（“试管婴儿”）作为一项辅助生殖技术，是伴随着体外受精技术的发展而产生的，即用人工方法将从女性体内取出的成熟卵细胞放在含有适宜培养液的试管中与精子在体外受精，受精卵进行早期胚胎发育至幼胚阶段（4细胞～8细胞），把幼胚再移植到子宫内让其着床发育成胎儿。此法主要用于治疗由输卵管阻塞引起的女性不孕症，并对宫内膜异位或精子异常引起的不孕症等都有所帮助。
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试管婴儿
世界上第一个“试管婴儿”是在1978年7月25日23时47分在英国的奥尔德姆市医院出生的。试管婴儿之父是英国科学家罗伯特·爱德华兹，他凭借在体外受精技术领域作出的开创性贡献，2010年获得诺贝尔生理学或医学奖。
“试管婴儿”被称为人类生殖技术的一大创举，也为治疗不孕不育症开辟了新的途径。但“试管婴儿”的实施是存在着一定风险的，试管受精的平均怀孕率为25．1%，生育率仅18．5%，成功率较低。同时，这一技术还存在有一些缺陷，如：①使精子失去优胜劣汰的竞争机会；②可能将带有缺陷的Y染色体遗传下去，造成流产死胎、先天性畸形等；③可增加多胎妊娠的风险；④对女性生理的干扰较大等。
四、克隆化生殖
克隆化生殖是指利用生物技术（如核移植技术，即把体细胞里的细胞核移到去核的受精卵或未受精卵中，待幼胚形成后再移植到母体子宫内进一步发育的技术），由无性生殖产生与原个体有完全相同基因组织后代的过程。克隆（clone）即无性繁殖。
克隆技术在医学上具有重要的意义，主要包括：体现出在一定条件下，体细胞具有“全能性”；培育出无免疫排斥反应的人类内脏器官供器官移植；分离并培养出用于医学研究的人体胚胎干细胞，以治疗某些疾病等。克隆技术向人类展示它诱人的应用前景，但同时也带来了涉及宗教、道德、伦理、法律等方面的问题，需要慎重地对待这一技术革命。
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克隆羊“多莉”
1997年2月，绵羊“多莉”诞生的消息披露，立即引起全世界的关注。“多莉”的特别之处在于它的生命的诞生没有精子的参与。研究人员先将一个黑面绵羊卵细胞中的遗传物质吸出去，使其变成空壳，然后从一只6岁的白面母羊身上取出一个乳腺细胞，将其遗传物质注入卵细胞空壳中。这样就得到了一个含有新的遗传物质但没有受过精的卵细胞。这一经过改造的卵细胞分裂、增殖形成胚胎，再被植入另一只黑面母羊子宫内，随着母羊的成功分娩，“多莉”来到了世界。
五、重组DNA技术
重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指用人工手段对DNA进行改造和重新组合的技术，包括对DNA分子的精细切割、部分序列的去除、新序列的加入和连接、DNA分子扩增、转入细胞的复制繁殖、筛选、克隆、鉴定和序列测定等。该技术可以应用到遗传病的基因治疗上，有望将有缺陷的基因换成正常的基因，以达到根治遗传病、彻底改良人类遗传素质的目的。
小结
优生学是以遗传学的基本原理和方法为基础，研究并改善人类的遗传素质，减少或防止出生缺陷，以达到生育优良后代目的的一门学科。现代优生学按其研究任务的不同分为正优生学和负优生学两类，正、负优生学的目的均为减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素，以提高人口素质。影响优生的主要因素包括遗传因素、环境因素、孕妇用药、孕妇营养、孕妇心理、孕妇疾病以及孕妇不良嗜好等。实现优生的主要措施有婚前指导（包括婚前优生咨询和婚前检查）、孕期保健（包括孕前咨询、孕期指导、产前诊断、围产期保健等）、优生工程技术（有人工授精、胚胎移植等）、克隆化生殖和重组DNA技术等。
学习本章要注意在学习理论的同时联系实际，因为优生是每个人都要面对的问题。针对每一种影响优生的因素，都尽量与生活中的实际情况对比思考和理解，学以致用是本章的学习目标之一。
能力检测
一、名词解释
优生学 正优生学 负优生学 克隆化生殖 重组DNA技术
二、选择题
1．属于影响优生的物理因素的有（ ）。
A．染色体畸变 B．基因突变 C．致病基因传递
D．X射线照射 E．以上都不是
2．以下哪种金属能导致水俣病？（ ）
A．汞 B．铅 C．镉 D．铁 E．金
3．婚前指导中，下列哪种情况可以结婚？（ ）
A．三代以内的旁系血亲
B．只有一方是常染色体隐性遗传基因携带者
C．只有一方是常染色体显性遗传病患者
D．女方是X连锁隐性遗传携带者
E．一方智力低下
4．下列哪一项不是产前诊断常用的技术？（ ）
A．B超检查 B．胎儿镜检查 C．羊膜穿刺法
D．绒毛取样法 E．X射线检查
三、简答题
1．简要列举与优生有关的主要因素。
2．一对染色体均正常的夫妇却生育了一个先天愚型患儿，希望再生育时能拥有一个健康的孩子，现向你请求指导，你应提出怎样的意见？
3．假设自己是一个计划妊娠的女性，请对自己的遗传素质、饮食情况和生活环境作出全面评估，并提出以优生为目的的合理的应对措施。
杨 磊 祝继英
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