第十八章免疫缺陷病(

第十八章　免疫缺陷病(Immunodeficiency Disease)

免疫缺陷病(immunodeficiency disease，IDD)是机体免疫系统中某一组分缺失或功能不全而导致免疫功能低下或缺陷的疾病。其临床特征是患者抗感染能力差，易发生反复的严重感染。

根据IDD的诱发病因，一般可将其分为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease，PIDD)和继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease，SIDD)两大类；根据累及的组分不同，IDD又可分为细胞(T细胞)免疫缺陷、体液(B细胞)免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷等疾病。

IDD的具体临床表现与缺陷的免疫组分和程度有关，免疫系统任何组分的缺失都可引起免疫缺陷病，不同组分的缺陷可引起不同的免疫缺陷病，而且即使是同一种免疫缺陷病，在不同患者身上也可有不同表现。IDD的表现主要有以下共同特征：

1.IDD患者对各种病原微生物的易感性升高，临床上常表现为反复持久的感染，且病情严重，难以控制。感染的性质取决于缺陷累及的免疫组分。如体液免疫缺陷、吞噬细胞功能缺陷和补体系统缺陷易导致化脓性细菌感染；而细胞免疫缺陷则以病毒感染、胞内微生物寄生为主要表现。

2.IDD患者尤其是细胞缺陷的患者好发肿瘤，恶性肿瘤的发生率比正常人高100～300倍。

3.IDD患者常伴发SLE、类风湿性关节炎等自身免疫病。正常人群自身免疫疾病的发生率为0.001%～0.01%，而IDD患者自身免疫病的发病率却高达14%。

治疗IDD的基本原则是控制感染，恢复或重建患者的免疫功能。感染是免疫缺陷患者死亡的主要原因，用抗生素控制和预防感染是临床处理免疫缺陷病的重要措施。临床上多采用替代疗法，如通过输注免疫球蛋白或免疫细胞可用来补充患者缺失的免疫组分，但是此疗法只能暂时替代Ig或免疫细胞，而无法重建患者的免疫功能，且可能导致严重的甚至是致死性的超敏反应的发生。应用骨髓、胎肝对IDD患者进行干细胞移植可达到免疫重建的目的，对根治重症联合免疫缺陷病(SCID)、Wiskott-Aldrich综合征、DiGeorge综合征有良好的前景。另外，应用转基因治疗技术可将正常基因转染患者的免疫细胞，替代患者异常或缺失的基因，从而使患者免疫细胞在转入基因的控制下合成原来缺陷的免疫组分，达到重建其免疫功能的目的，例如用逆转录病毒载体将正常腺苷脱胺酶(ADA)基因转染患者淋巴细胞后能够有效的治疗ADA基因缺陷所引起的SCID。