【摘要】：显微镜下观察,在细胞增殖周期的不同时期,染色体的形态结构处于动态变化状态。细胞分裂中期时染色体形态结构是最典型的,因此常用中期染色体进行染色体研究及染色体病的诊断。若着丝粒缺失,则在细胞分裂时,染色体不能与纺锤丝相连,导致染色体分裂后期延滞而丢失。人类近端着丝粒染色体短臂的远侧有一细丝样结构相连的染色体节称为随体,随体与短臂间的细丝样结构称为随体柄,应属于副缢痕区,此处是核糖体RNA基因存在的部位。
显微镜下观察,在细胞增殖周期的不同时期,染色体的形态结构处于动态变化状态。细胞分裂中期时染色体形态结构是最典型的,因此常用中期染色体进行染色体研究及染色体病的诊断。
每个中期染色体均由两条染色体构成,互称为姐妹染色单体(sister chromatid),每条染色单体由1个DNA分子螺旋而成。两条染色单体通过一个着丝粒(centromere)彼此连接,此处浅染并有内缢,称为主缢痕。着丝粒区有一特殊结构为纺锤丝附着位点,在细胞分裂时与染色体移动有关。若着丝粒缺失,则在细胞分裂时,染色体不能与纺锤丝相连,导致染色体分裂后期延滞而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)两部分,两臂末端各有一特化结构称为端粒。端粒由高度重复的DNA序列组成,可以保护染色体末端不被降解,其长度的缩短与细胞衰老有关。可见每条染色体需有一个着丝粒和两个端粒才能保证其稳定性和完整性。在染色体长、短臂上也可见到浅染内缢的区段,称为副缢痕。人类近端着丝粒染色体短臂的远侧有一细丝样结构相连的染色体节称为随体(satellite),随体与短臂间的细丝样结构称为随体柄,应属于副缢痕区,此处是核糖体RNA(r RNA)基因存在的部位。其表达产物与构成核仁及维持核仁结构和形态相关,又称为核仁组织者区(NOR)(图3-7)。
图3-7 中期染色体结构
A.中期染色体;B.着丝粒-动粒复合物的结构
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